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La ricerca aggiunge prove al fatto che l'autismo sia un disturbo di connettività nel cervello

Post n°274 pubblicato il 13 Gennaio 2010 da saramir3
 

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2010-01/chb-rat010810.php

Traduzione Rita Giaquinta

 

La sclerosi tuberosa, comunemente associata con l'autismo, è legata a difetti di orientamento degli assoni

Studiando una malattia rara conosciuta come sclerosi tuberosa (TSC), i ricercatori del Children's Hospital di Boston hanno aggiunto ulteriori prove che suggeriscono che i disturbi dello spettro autistico, che riguardano il 25-50 per cento dei pazienti con TSC, siano il risultato di un collegamento non corretto di connessioni nel cervello in via di sviluppo, con conseguente flusso di informazioni improprie. La scoperta può aiutare a spiegare perché molte persone affette da TSC hanno convulsioni e ritardo mentale. I risultati sono stati pubblicati on-line su Nature Neuroscience il 10 gennaio.

La TSC provoca tumori benigni in tutto il corpo, compreso il cervello. Ma i pazienti con TSC possono avere autismo, epilessia o disabilità intellettuali, anche in assenza di queste escrescenze. Ora, i ricercatori guidati da Mustafa Sahin, MD, PhD, del Dipartimento per bambini di Neurologia, hanno fornito la prova che le mutazioni in uno dei geni responsabili della TSC, conosciuto come TSC2, fanno sì ce le fibre nervose (assoni) non riescano a trovare le loro destinazioni corrette nel cervello in via di sviluppo.

Studiando un percorso ben caratterizzato degli assoni - tra retina dell'occhio e l'area visiva del cervello - Sahin e colleghi hanno mostrato che quando i neuroni del topo erano carenti di TSC2, i loro assoni non riuscivano ad arrivare nei posti giusti. Ulteriori controlli hanno mostrato che le punte gli assoni, note come "coni di crescita," non rispondevano ai segnali di navigazione da un gruppo di molecole chiamate efrine. "Normalmente le efrine fanno sì che i coni di crescita diventino neuroni, ma nella sclerosi tuberosa gli assoni non accettano questi indizi, in modo da continuare a crescere", afferma Sahin, ricercatore senior dello studio.

Ulteriori esperimenti hanno indicato che la perdita di risposta a segnali delle efrine è il risultato dell’attivazione di un percorso molecolare chiamato mTOR, la cui attività aumentava quando i neuroni erano carenti in TSC2. Axon tracing in the mice showed that many axons originating in the retina were not mapping to the expected part of the brain. La traccia degli assoni nei topi ha dimostrato che molti assoni che avevano origine nella retina non si mappavano nella parte del cervello in cui si aspettava che lo facessero.

Sebbene lo studio abbia preso in considerazione solo le connessioni della retina al cervello, i ricercatori ritengono che i loro risultati possono avere rilevanza generale per l'organizzazione del cervello in via di sviluppo. Gli scienziati ipotizzano che nell'autismo, le connessioni possano essere anormali nelle zone del cervello coinvolte nella cognizione sociale.

"La gente ha iniziato a guardare all'autismo come una sindrome da disconnessione nello sviluppo - non ci sono né troppe connessioni o troppo poche tra le diverse parti del cervello", spiega Sahin. "Nei modelli con i topi, stiamo assistendo ad una esuberanza di connessioni, in linea con l'idea che l'autismo può comportare un sovraccarico sensoriale, e / o una mancanza di filtraggio delle informazioni."

Sahin spera che il collegamento non corretto del cervello possa essere corretto da farmaci che mirino ai percorsi molecolari che lo determinano. Il percorso mTOR sembra sia centrale a vari tipi di anomalie di assoni, e farmaci inibitori di mTOR sono già stati approvati dalla FDA. Per esempio, un inibitore dell’mTOR, la rapamicina, viene attualmente utilizzata soprattutto per prevenire il rigetto d'organo in pazienti sottoposti a trapianto, e Sahin prevede di lanciare una sperimentazione clinica di un farmaco come la rapamicina, in circa 50 pazienti affetti da TSC entro la fine dell'anno, per vedere se il farmaco migliora la neurocognizione, l'autismo e convulsioni.

Nel 2008, Sahin e colleghi hanno pubblicato la ricerca su queste tematiche in Genes & Development mostrando che, quando TSC1 e TSC2 vengono inattivati, le cellule cerebrali fanno crescere più di un assone - una configurazione anomala che aggrava la connettività cerebrale anomala. E’ stato dimostrato ancora una volta che il percorso mTOR è coinvolto, e quando è stato inibito con rapamicina, i neuroni crescono normalmente, facendo nascere un solo assone.

Sostenendo i dati dello studio sui topi, uno studio condotto da Sahin e il suo collega Simon Warfield, PhD, nel Laboratorio Computazionale di Radiologia al Children's, ha esaminato il cervello di 10 pazienti con TSC, 7 dei quali avevano anche l'autismo o ritardo nello sviluppo, e 6 controlli senza ulteriori disturbi. Utilizzando un tipo avanzato di imaging RM chiamato imaging tensore di diffusione, hanno documentato tratti di assoni disorganizzati e strutturalmente anormali nel gruppo TSC, in particolare nei settori sociale e cognizione visiva del cervello (vedi immagine). Gli assoni presentavano poca mielina – il loro rivestimento grasso, che aiuta gli assoni a condurre i segnali elettrici, era compromesso. (In altri studi, svolti in collaborazione con David Kwiatkowski al Brigham and Women's Hospital, dando rapamicina la mielinizzazione si normalizzava nei topi.)

Sahin ha anche studiato altri geni che precedentemente si era trovato erano stati cancellati o duplicati in pazienti affetti da autismo, e ha trovato che l'eliminazione di alcuni di loro può far sì che neuroni producano più assoni - un'anomalia che, ancora una volta, sembra essere bloccata e normalizzata con la rapamicina.

"Molti dei geni coinvolti nell'autismo possono  convergere su alcuni percorsi comuni che controllano le connessioni delle cellule nervose", dice Sahin. "Rare malattie genetiche, come la TSC ci hanno fornito indizi di vitale importanza in merito ai meccanismi cerebrali che portano ai disturbi dello spettro autistico. Comprendere la neurobiologia di questi disturbi può portare a nuove possibilità di trattamento non solo per i pazienti TSC, ma anche per i pazienti con altre malattie dello sviluppo neurologico causate da difetti nella  mielinizzazione e nella connettività, come ad esempio l'autismo, epilessia e ritardo mentale. "

### # # #

The current study, titled "Tsc2-Rheb signaling regulates EphA-mediated axon guidance," was funded by grants from the National Institutes of Health, the John Merck Scholars Fund, Tuberous Sclerosis Alliance, the Manton Foundation, the Children's Hospital Boston Translational Research Program, and the Children's Hospital Boston Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Center. Lo studio attuale, intitolato "TSC2-Rheb segnalazione regola EPHA-mediata orientamento assone," è stato finanziato dal sovvenzioni dal National Institutes of Health, il John Merck studiosi del Fondo, la sclerosi tuberosa Alliance, la Fondazione Manton, il Children's Hospital di Boston Translational Research Program , e il Children's Hospital di Boston Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Center.

Duyu Nie was first author on the paper. Duyu Nie è primo autore sulla carta. Coauthors were Duyu Nie, Alessia Di Nardo, Juliette M Han, Hasani Baharanyi, Ioannis Kramvis, and ThanhThao Huynh, all of the FM Kirby Neurobiology Center and Department of Neurology, Children's Hospital Boston; Sandra Dabora of Brigham and Women's Hospital; Simone Codeluppi and Elena B Pasquale of the Burnham Institute for Medical Research, and University of California San Diego; and Pier Paolo Pandolfi of Beth Israel Deaconess Cancer Center. Coautori sono stati Duyu Nie, Alessia Di Nardo, Juliette M Han, Hasani Baharanyi, Ioannis Kramvis, e ThanhThao Huynh, tutte le FM Kirby Center e Neurobiologia del Dipartimento di Neurologia, Children's Hospital di Boston, Sandra Dabora del Brigham and Women's Hospital, Simone Codeluppi e elena B Pasquale del Burnham Institute for Medical Research e l'Università della California di San Diego, e Pier Paolo Pandolfi del Beth Israel Deaconess Cancer Center.

Children's Hospital Boston is home to the world's largest research enterprise based at a pediatric medical center, where its discoveries have benefited both children and adults since 1869. Children's Hospital di Boston è la patria di impresa al mondo della ricerca più grande base in un centro medico pediatrico, dove le sue scoperte hanno beneficiato di grandi e piccini dal 1869. More than 500 scientists, including eight members of the National Academy of Sciences, 13 members of the Institute of Medicine and 12 members of the Howard Hughes Medical Institute comprise Children's research community. Più di 500 scienziati, tra cui otto membri della National Academy of Sciences, 13 i membri dell'Istituto di Medicina e 12 membri del Howard Hughes Medical Institute comprendono comunità per bambini di ricerca. Founded as a 20-bed hospital for children, Children's Hospital Boston today is a 396-bed comprehensive center for pediatric and adolescent health care grounded in the values of excellence in patient care and sensitivity to the complex needs and diversity of children and families. Fondata come un 20-ospedale letto per bambini, Children's Hospital di Boston oggi è un 396-letto centro globale per l'assistenza sanitaria pediatrica e adolescenziale fondata nei valori di eccellenza nella cura del paziente e la sensibilità ai bisogni complessi e la diversità dei bambini e delle famiglie. Children's also is the primary pediatric teaching affiliate of Harvard Medical School. Bambini è anche la filiale di insegnamento primario pediatrico della Harvard Medical School. For more information about the hospital and its research visit: www.childrenshospital.org/newsroom . Per ulteriori informazioni su l'ospedale e la sua visita di studio: www.childrenshospital.org / newsroom.

 

 
 
 

IL DOPO SPOT!

Post n°273 pubblicato il 09 Dicembre 2009 da saramir3
 

 
 
 

AUTISMO:NON URLO il MIO E' UN GRIDO D'AMORE

Post n°272 pubblicato il 07 Dicembre 2009 da saramir3
 

 
 
 

SPOT AUTISMO:DA RIFARE

Post n°271 pubblicato il 06 Dicembre 2009 da saramir3
 
Foto di saramir3

Ecco l'ultimo articolo apparso nel web sullo spot più "fantastichissimissimo" mai ideato nella storia...

 http://www.ilgiornale.it/milano/fantasia_nasce_lassociazione_aiutare_malati_e_parenti/06-12-2009/articolo-id=404911-page=0-comments=1

 
 
 

NON CI SONO PIU' GLI UOMINI DI UNA VOLTA!!

Post n°270 pubblicato il 03 Dicembre 2009 da saramir3
 

Quante idiozie sto leggendo in questi giorni.

Pur di non ammettere che il Video che pubblicizza l'autismo fa schifo è orrendo e mortificante  per la dignità di mamme e autistici si cerca di trovare le più disparate motivazioni!

Ma fatemi il favore!

Per lo più lo spot piace ad alcuni  "uomini" (si fà per dire ovviamente uomini),mi piacerebbe tanto parlare con le mogli di questi "signori" probabilmente è veritiero quelle che mi è stato  fatto notare; questi "uomini" probabilmente colpevolizzano la moglie (da anni) e quindi non sono "disturbati" dallo spot che fa capire chi è che ha veramente la colpa dell'autismo del proprio figlio o figlia.

LEI!LA MADRE!

bravi bravi bravi!!

Mariarosaria Mirto

 

 
 
 

Se Potessero Parlare...

Post n°269 pubblicato il 02 Dicembre 2009 da saramir3
 

http://firmiamo.it/autismonoallospot

Democrazia Applicata

Democrazia applicata

 

Eccovi (in alcune significative varianti) lo spot visto dalla parte dell'autistico

La resa dei conti

Come traumatizzare un autistico

Lo spot sche svilisce l'autistico

Sorriso

 

Pubblicità Regresso

Il Ritorno della Madre frigorifero

 

 

 
 
 

AUTISMO:PUBBLICITA' REGRESSO

Post n°267 pubblicato il 30 Novembre 2009 da saramir3
 
Foto di saramir3

E' da pochi giorni  che su internet e sulle televisioni italiane sta passando un Video che a detta degli autori dovrebbe sensibilizzare l'opinione pubblica sull'autismo:

http://www.youtube.com/watch?v=KO9nmsUpgUU


Come ci si poteva aspettare il video non è stato accolto bene da molte famiglie di bambini e ragazzi autistici, e sui vari siti e blog stanno incominciando ad arrivare le prime proteste.

E’ stata avviata anche una petizione per bloccare la messa in onda dello spot  su firmiamo.it :

http://firmiamo.it/autismonoallospot

dove si leggono commenti indignati e scandalizzati.

Il perchè di questa indignazione generale è facile da spiegare,l'autismo dello spot non è assolutamente rappresentativo dell'autismo che convive nelle migliaia di famiglie italiane.

Nello spot appare una madre che con aggressività e molto violentemente inveisce contro il figlio che ha la colpa di essere autistico. Ma oltre ad avere questa gravissima colpa,il ragazzo o bambino che non appare mai nello spot, gli viene rinfacciato dalla madre di averlo messo al mondo,di averlo allattato e di non essere stata ringraziata degnamente…neppure con un sorriso.

Agghiacciante. Questo spot sembra essere girato da Alfred Hitchcock.

Ciliegina sulla torta alla fine dello spot appare il vero messaggio che si voleva far passare : PARLA:NOI CI SIAMO.

Ci si chiederà:"Noi chi?" ed  ecco spuntare un link di un sito internet che sponsorizza una associazione che "democraticamente" si è autoeletta la rappresentate di tutte le associazioni che trattano l'autismo in italia o forse di tutto il mondo, e che evidentemente pensano che le mamme degli autistici l'unica cosa che riescono a fare è inverire sui propri figli malati.

Ecco un “bel” esempio di “pubblicità regresso”

 Mariarosaria Mirto

 
 
 

NO ALLO SPOT SULL'AUTISMO : FIRMA LA PETIZIONE

Post n°264 pubblicato il 27 Novembre 2009 da saramir3
 

 

http://firmiamo.it/autismonoallospot

Firmiamo affinchè questo spot non venga messo in onda!

http://www.youtube.com/watch?v=KO9nmsUpgUU

L’attrice dello spot è volutamente “anziana” perchè riferita alle famiglie degli autistici gravi adulti Infatti l’unica cosa che purtroppo queste famiglie hanno potuto fare in questi ultimi 40 anni è la psicoterapia, sedare i loro ragazzi per poi “metterli” in case protette.
Questo Spot oltre ad essere offensivo nei confroti delle mamme e degli autistici è molto PERICOLOSO.

L'opinione pubblica verrà certamente sensibilizzata ma NEGATIVAMENTE!

Le mamme verranno commiserate,i bambini autistici saranno tenuti maggiormente a distanza e l'autismo affonderà ancora meglio le sue radici.

Mariarosaria Mirto

 
 
 

UN CARO SALUTO A "NONNA" MARILENA!

Post n°263 pubblicato il 09 Ottobre 2009 da saramir3
 

:)GRAZIE PERCHE Marilena viene sempre a fare un giro sul blog..che purtroppo trascuro da un pò di tempo!

un abbraccio grande!

Maria

 
 
 

Quanti pagliacci popolano il web?

Post n°262 pubblicato il 24 Agosto 2009 da saramir3
 

Bellissima l'ultima canzone di Cesare Cremonini.

Si addice molto a chi nel web non ha niente di meglio da fare..se non il Pagliaccio ma si sa...è un mondo ...molto difficile.
Peccato che questi "esseri" siano genitori come me...

 

 

 

 

 
 
 

Verona 5 Luglio:Specialisti incontrano famiglie

Post n°261 pubblicato il 04 Luglio 2009 da saramir3
 
Tag: verona



Domenica 5 luglio si svolgerà a Verona, presso la Casa Madre dell'Opera Don Calabria, via San Zeno in Monte 23, la "Festa d'estate a.r.c.", ideata come momento di incontro ed interscambio tra famiglie e specialisti. Tanti specialisti che da tempo collaborano con l'associazione saranno a disposizione delle famiglie, pronti a rispondere alle loro domande. Alle ore 17, tavola rotonda con la pertecipazione di Eleonora Annunziata (oculista), Fausto Aufiero (bionutrizionista), Massimo Borghese (foniatra), Vito Colamaria (neuropsichiatra infantile), Mario Castagnini (neurologo e riabilitatore), Angelo Lascioli (Pedagogista speciale), Massimo Montinari (omeopata), Elena Pozzani (ortodontista). 


 
 
 

CAMBIAMO IL 2 GIUGNO!

Post n°260 pubblicato il 02 Giugno 2009 da saramir3
 

Oggi 2 Giugno Festa della Repubblica.

Sai cosa gliene fregherà alla gente di sapere che è la Giornata Nazione dell'autismo?

Chi ha scelto questa data?

I solito NOTI?

E si,meglio che l'autismo rimanga sempre APPANNATO ....altrimenti bisognerebbe dare troppe spiegazioni.

A che punto è la Ricerca italiana?

 

 

 

 
 
 

IL TERREMOTO DELL'AUTISMO...NESSUNO ASCOLTA!

Post n°259 pubblicato il 07 Maggio 2009 da saramir3
 

Il terremoto che sta provocando l'autismo in migliaia di case ....qualcuno lo sente?
Doniamo a favore della ricerca sul cancro,sulla sclerosi,sulle leucemie,sui terremotati,sui cani abbandonati,sui bambini abusati,sulle donne maltratte, ....ma perchè per l'autismo...nessuno s'impegna a fare una campagna di SENSIBILIZZAZIONE e SOPRATTUTTO di RICERCA per SCONFIGGERE l'AUTISMO?

 
 
 

INTERVISTE RIMANDATE

Post n°258 pubblicato il 03 Maggio 2009 da saramir3

Le interviste al Dottor Montinari e al Dottor Borghese sono state rimandate a data da destinarsi.

Non appena possiible verrano comunicate.

 

 

 
 
 

INTERVISTE

Post n°257 pubblicato il 25 Aprile 2009 da saramir3
Foto di saramir3

Calendario Puntate del Programma Dottor Salute.    

Il Programma Dottor Salute, (Visibile su TEF CHANNEL - Canale 921 di Sky) ha realizzato una serie di interviste con due professionisti, che da molti anni sono impegnati nella lotta contro l'autismo; ci riferiamo al Il Dott. Massimo Montinari e il Dott. Massimo Borghese.

    Ecco di seguito il Calendario delle Puntate del Programma, che potrà anche essere scaricato dal nostro sito www.comitatomontinari.org

Puntate di Dottor Salute con la Partecipazione del Dott. Massimo Montinari:

     - Mercoledì 29 Aprile ore 23,05

     - Giovedì 30 aprile ore 12,55

     - Sabato 2 Maggio ore 08,30 e 22,30

     - Lunedì 4 Maggio ore 08,00



Puntate di Dottor Salute con la Partecipazione del Dott. Massimo Borghese:

     -Mercoledì 6 Maggio ore 23,05

     -Giovedì 7 Maggio ore 12,55

     -Sabato 9 Maggio ore 08,30 e 22,30

     -Lunedì 11 Maggio ore 08,00

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BUON COMPLEANNO DOTTORE!

Post n°256 pubblicato il 24 Aprile 2009 da saramir3
Foto di saramir3

AUGURI!!!

 
 
 

DAMMI IL 5!!

Post n°255 pubblicato il 16 Aprile 2009 da saramir3
 

DONA il 5 x 1000 alla nostra associazione di volontariato,ti basterà indicare sulla dichiarazione dei redditi il codice fiscale: 93053800202

Visita il nostro sito:

 

www.comitatomontinari.org

 


 
 
 

Buona Pasqua

Post n°254 pubblicato il 12 Aprile 2009 da saramir3
Foto di saramir3

Auguri di una serena Pasqua!

 

Maria

 
 
 

Post N° 253

Post n°253 pubblicato il 10 Aprile 2009 da saramir3
Foto di saramir3

Un pensiero a tutti coloro che hanno perso i loro cari nel terremoto dell'Aquila.

 

 

 

 
 
 

BEPPE GRILLO e i VACCINI

Post n°252 pubblicato il 06 Aprile 2009 da saramir3
 

(segnalato da Silvia Bardi)

 
 
 
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