SINDROME DEL QTLungo

La nostra cultura in materia di  "PRIMO SOCCORSO" è ancora molto deficitaria rispetto agli standard internazionali (in molti paesi si affronta tale argomento già da tempo iniziando dai centri di aggregazione: scuole, aziende etc...)
Il nostro sistema sanitario e gli organi preposti dovrebbero, ma ancora non rispondono con la dovuta serietà, organizzare dei corsi dedicati alla POPOLAZIONE, che dia a TUTTI I CITTADINI le nozioni base per affrontare un corretto ed efficiente intervento nell'attesa dei soccorsi paramedici e medici del caso.

L'ARRESTO CARDIACO è uno dei casi in cui l'attesa del 118 senza attuare un primo soccorso adeguato e tempestivo riduce moltissimo la possibilità di recuperare le funzioni vitali della persona colpita da arresto cardiaco da parte dei soccorritori.

Dopo 4/5 minuti di arresto cardiorespiratorio cominciano i danni al cervello.
DOPO 10 MINUTI I DANNI AL CERVELLO SONO IRREVERSIBILI  

Nel 75% dei casi,la morte improvvisa si verifica a causa di una tachiaritmia ventricolare

 

Fibrillazione Ventricolare ed ECG caratterizzato da QT breve;
Fibrillazione Ventricolare ed ECG caratterizzato da QT lungo;
Fibrillazione Ventricolare ed ECG caratterizzato da BBD e ST sopraslivellato nelle precordiali destre;
Fibrillazione Ventricolare ed ECG privo di evidenti anomalie.

 

 

LABORATORIO DI DIAGNOSTICA MOLECOLARE

Prestazioni erogate

Il Laboratorio, afferente al Servizio di Cardiologia Molecolare, svolge attività di diagnostica molecolare dedicata specificatamente alla diagnosi e alla cura delle malattie cardiache aritmogene ereditarie, quali: Sindrome del QT lungo Sindrome del QT corto Displasia aritmogena del ventricolo destro Sindrome di Brugada Tachicardia Ventricolare Catecolaminergica Cardiomiopatia Dilatativa associata a blocchi A/V Sindrome di Andersen Sindrome di Timothy Fibrillazione Ventricolare Idiopatica

http://www.unafamigliaperilcuore.org/

Ho la sindrome del QT Lungo (è un disordine del sistema elettrico del cuore causato da un difetto genetico) diagnosticata anche ad altri componenti della mia famiglia.
La diagnosi risale aL 2005,dopo la morte improvvisa di mia sorella, aveva 29 anni.

• Morte improvvisa

Si definisce morte improvvisa cardiaca quella morte che si verifica in modo istantaneo, in apparente assenza di qualsiasi sintomo, o comunque entro 1 ora dalla comparsa di sintomi riferibili al cuore (dolore toracico, dispnea, ecc..). La morte improvvisa è nella maggior parte dei casi causata da un’aritmia cardiaca grave, più spesso da una fibrillazione ventricolare, in molti casi preceduta da una tachicardia ventricolare (Vedi Aritmie). Meno frequentemente, il meccanismo è rappresentato da una bradiaritmia (asistolia). I pazienti che hanno un arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare o asistolia e che sarebbero destinati a morire in assenza di interventi, se soccorsi in tempo con manovre rianimatorie ed interventi appropriati (in primis, defibrillazione ventricolare con shock elettrico) possono essere salvati. In questi casi si dice che essi sono stati “risuscitati” da una morte improvvisa. La causa più frequente di morte improvvisa nella nostra popolazione è la malattia delle arterie coronarie. Almeno il 30-35% dei pazienti colpiti da infarto cardiaco (V. Infarto Miocardico) muore improvvisamente prima di arrivare in ospedale. Circa il 50% di quelli che muoiono in seguito (in ospedale o dopo la dimissione) muore di morte improvvisa. Specificamente, circa l’1-2% dei pazienti sopravvissuti ad infarto miocardico muore di morte improvvisa nel primo anno dopo la dimissione. Altre malattie cardiache, oltre la cardiopatia ischemica, sono associate ad un rischio significativo di morte improvvisa, come la miocardiopatia ipertrofica, la miocardiopatia dilatativa idiopatica e la displasia aritmogena del ventricolo destro. La morte improvvisa, inoltre, è la principale preoccupazione e la causa di morte in alcuni gruppi di pazienti che presentano un cuore strutturalmente sano  (vale a dire normale per quanto riguarda la funzione contrattile e il circolo coronarico), ma hanno alterazioni, per lo più congenite, dell’attività elettrica del cuore, che li predispone a sviluppare tachiaritmie ventricolari ed arresto cardiaco. Tra queste vi sono, in particolare, la cosiddetta sindrome del QT lungo e la sindrome di Brugada.

 

Articolo datato 19 Aprile 2002

I ricercatori del Laboratorio di Cardiologia Molecolare della Fondazione Maugeri di Pavia, coordinato dalla professoressa Silvia Priori, hanno identificato la causa genetica di aritmie e fibrillazioni ventricolari in ragazzi giovani con il cuore apparentemente sano. Il lavoro è stato pubblicato su Circulation, prestigiosa rivista scientifica dell’American Heart Association, è partito dallo studio di alcune famiglie con storia di morte improvvisa giovanile

 Il Laboratorio ha preso in esame il caso della morte improvvisa e inspiegabile di due sorelle 16enni e di una terza, 25enne, salvata per miracolo da un arresto cardiaco. I protagonisti di questa vicenda non presentavano alcuna patologia cardiaca, avevano esami cardiologici nella norma, nessuna alterazione visibile all'ECG. In breve, un cuore sano. Da queste premesse è partita la ricerca condotta dai dott. Carlo Napolitano, Mirella Memmi e Raffaella Bloise, da tempo impegnati a dare una risposta scientifica ai casi di morti giovanili incautamente attribuite a infarto e ormai punto di riferimento a livello internazionale, con più di 600 famiglie sotto screening.

L’équipe pavese ha scoperto l'esistenza di un difetto genetico in grado di causare un'alterazione elettrica che, in caso di sforzo fisico o emotivo intenso può portare a un’accelerazione fatale del ritmo cardiaco (tachicardia ventricolare). Il gene in questione si chiama RYR2, e la sua alterazione provoca un aumento del livello di calcio libero nella cellula, determinando così un’ipereccitabilità, e quindi l’insorgere di aritmie. Questa malattia prende il nome di tachicardia catecolaminergica bidirezionale. Il nome bidirezionale deriva dal fatto che lo stimolo che provoca i battiti irregolari proviene da due zone diverse del cuore. La tachicardia catecolaminergica bidirezionale si eredita con una modalità detta autosomica dominante: tutti gli individui che possiedono il difetto genetico sono a rischio di morte improvvisa e possono trasmettere il difetto alla metà dei figli. Il gene che causa la malattia era stato identificato negli anni 90 come un fattore importante nella regolazione del calcio all'interno delle cellule cardiache: oggi è possibile associare a questo gene la patologia specifica.

I pazienti affetti da questa malattia spesso non hanno altre anomalie se non palpitazioni e storia di svenimenti: all'esame clinico il loro cuore è completamente normale e anche l'elettrocardiogramma è normale. Spesso l'unica indagine che può portare alla diagnosi corretta è l'esecuzione di un elettrocardiogramma durante sforzo fisico. Una volta sospettata la diagnosi clinica, le persone affette, che hanno un alto rischio di morte improvvisa, si possono trattare con farmaci antiaritmici e nei casi più gravi nel loro torace si può impiantare un piccolo defibrillatore, che in caso di arresto cardiaco agisce ripristinando il ritmo fisiologico. L'analisi genetica di tutta la famiglia pavese ha permesso di identificare altri 5 membri portatori del medesimo difetto genetico: per questi è stata messa a punto una terapia farmacologica specifica (beta bloccante) per prevenire gravi aritmie, associata alla semplice ma importante raccomandazione di non sottoporsi a sforzi intensi. Dalla scoperta della causa molecolare sono già sei le famiglie italiane in cui è stata diagnosticata la patologia.

La particolarità della Tachicardia ventricolare bidirezionale rispetto alle altre patologie genetiche (Sindrome di Brugada, Sindrome del QT Lungo, Sindrome di Brugada o la cardiopatia aritmogena del ventricolo destro, ARVD) - spiega la prof. Priori - è data dal fatto che si tratta di una patologia asintomatica non rilevabile né dall'elettrocardiogramma né dall'ecocardiogramma: soltanto la documentazione della particolare morfologia dell'aritmia o l'analisi genetica possono individuare il difetto. Ecco perché - continua Priori - risulta fondamentale ricostruire la storia clinica della famiglia, laddove si siano registrati casi inspiegati di morte o di aritmie da sforzo o da esercizio in persone giovani, così da predisporre esami più approfonditi, anche genetici, in modo da evitare conseguenze drammatiche”.

Visto il costo elevato dell'analisi genetica, la Fondazione Maugeri offre gratuitamente l'accesso a queste indagini alle persone considerate a rischio. Nelle famiglie a rischio l'analisi genetica è infatti lo strumento chiave per prevenire decessi prematuri. E’ importantissimo quindi facilitare l'accesso a tali indagini a quante più persone possibile all'interno delle famiglie affette dalla malattia. In questo modo i cardiologi che sospettano una Tachicardia ventricolare nel cuore apparentemente sano di un paziente, possono indirizzarlo al centro di Pavia.