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Aggiornamenti sulle Malattie rare

Malattie rare: identificate le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS che provocano due diverse encefalopatie

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I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno identificato le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. 
Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, è il frutto dello sforzo condiviso dei clinici e dei ricercatori, coordinati da Bruno Dallapiccola e da Marco Tartaglia, e dei clinici di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I. ( CONTINUA

 
 
 
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