Xagena Medicina

Malattie rare: aggiornamento medico 33

Vasculopatia nei pazienti con malattia di Fabry

Le principali manifestazioni cliniche nella malattia di Fabry sono rappresentate dalle complicanze cardiovascolari, tra cui la malattia cerebrovascolare, renale e cardiaca, ma la patofisiologia di questa specifica vasculopatia non è chiara.Con lo sviluppo di trattamenti mirati per la malattia di...(Leggi)

Rallentamento della progressione della malattia di Huntington in modelli animali mediante trapianto di cellule staminali di tessuto adiposo

Le cellule staminali derivate dal tessuto adiposo sono facilmente accessibili e secernono diversi fattori di crescita.Ricercatori del Seoul National University Hospital in Sud Corea, hanno mostrato che il trapianto di cellule staminali di tessuto adiposo è in grado di influenzare...(Leggi)

L’FDA ha approvato Kalbitor per il trattamento degli attacchi potenzialmente gravi di angioedema ereditario

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Kalbitor ( Ecallantide ) per il trattamento in acuto dell’edema nei pazienti con angioedema ereditario, una malattia genetica rara.L’angioedema ereditario è causato da un difetto nell’inibitore della proteina C1 esterasi.Una ridotta...(Leggi)

Un uso precoce di Agalsidasi alfa può rallentare o fermare la progressione del danno renale nei pazienti con malattia di Fabry

Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi.La terapia di sostituzione enzimatica ha modificato radicalmente il trattamento della malattia di Fabry.Ricercatori della Federal University of Rio Grande do Sul,...(Leggi)

Effetto di Agalsidasi alfa sulla cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry

I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’effetto del trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa della durata di 1 anno o più...(Leggi)

Agonisti della dopamina nel deficit della 6-piruvoiltetraidropterina: benefici dall’aggiunta di Pramipexolo alla L-dopa

Da uno studio, condotto dai Dipartimenti di Pediatria dell’Università di Torino e Catanzaro, è stato riscontrato che l’aggiunta di Pramipexolo ( Mirapexin ), al trattamento del deficit della 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi ( 6-PTPS ), produce un miglioramento della terapia con L-dopa...(Leggi)

Potenziale contaminazione dei prodotti Genzyme: Cerezyme, Fabrazyme, Myozyme, Aldurazyme, e Thyrogen

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha informato i medici riguardo alla possibile contaminazione di diversi prodotti di Genzyme Corporation, che trovano impiego nel trattamento di alcune malattie rare.Si ritiene che le particelle estranee siano presenti in meno dell’1%...(Leggi)

Miglioramento dell’udito dopo trattamento con Bevacizumab nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 2

La profonda perdita dell’udito è una grave complicanza della neurofibromatosi di tipo 2, una condizione genetica associata a schwannomi bilaterali vestibolari, tumori benigni che hanno origine dall’ottavo nervo cranico e per i quali non esitono terapie mediche.Ricercatori del Massachusetts General...(Leggi)

Patogenesi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo.
Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi nella comprensione dei meccanismi patofisiologici.In base alla mutazione del gene che codifica per C1 inibitore ( C1INH ) si riconoscono due...(Leggi)

Sindrome di Gradenigo con trombosi del seno laterale

La sindrome di Gradenigo è una rara malattia, caratterizzata dalla triade otite media, dolore nella regione innervata dalla prima e seconda divisione del nervo trigemino, e paralisi del nervo abducente.La trombosi settica del seno è una delle più frequenti e...(Leggi)