Malattie rare: Aggiornamenti e Novità Terapeutiche by Xagena
Aggiornamenti, informazioni e novità sulle Malattie rare
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La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1
La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( H …
Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale
Nell’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L’adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielini …
Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester
Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di …
Efficacia e sicurezza di Sirolimus topico per angiofibromi facciali nel complesso di sclerosi tuberosa
Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee nel complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, il trat …
Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe
È stato determinato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull’efficacia a …
Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie
È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron …
Inibitore della C1 esterasi ricombinante umano per la profilassi dell’angioedema ereditario
L’angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell’inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di …
Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residu …