Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’Ospedale Bambino Gesù e più di 18mila i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all’interno delle Rete regionale del Lazio delle malattie rare, cui risultano iscritti più di 62mila soggetti con malattie rare, di questi, il 26% appartiene all’età pediatrica. Sono i primi dati diffusi dall’ospedale, in vista della giornata mondiale del 29 febbraio prossimo, con l’intento di dare una risposta diagnostica a numerose famiglie in attesa di un inquadramento. “Si tratta di uno dei contributi più significativi che la ricerca genetica è in grado di offrire – spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù – che pone fine alle peregrinazioni di molti malati rari e dalle loro famiglie, ed è il primo passo della presa in carico. Possiamo ipotizzare, nella prospettiva di ottenere diagnosi e terapie più precoci, che in un prossimo futuro saranno avviati programmi di screening genomici neonatali, al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti, anche attraverso i progressi della medicina di precisone che mira a contrastare gli effetti delle mutazioni genomiche”.
Secondo il National Institutes of Health (NIH), la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti rari senza diagnosi sarebbero oltre 100mila.
Di ricerca genetica e genomica si parlerà nella tavola rotonda organizzata il 21 febbraio dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e OMaR – Osservatorio Malattie Rare, per valutare l’impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare. Particolare attenzione sarà posta sulla diagnosi precoce basata sullo screening prenatale non invasivo e sullo screening neonatale compreso quello genomico – sulle terapie innovative e sulla loro sostenibilità.
L’incontro telematico “Ricerca Genomica e Malattie Rare – Dal laboratorio al paziente” si svolgerà dalle ore 10 alle ore 12 e sarà possibile seguirlo online attraverso zoom o Facebook.