L'ermafroditismo vero, per intenderci, è quella condizione patologica caratterizzata dalla presenza di tessuto testicolare ed ovarico nello stesso individuo. Da un punto di vista anatomico si distinguono forme con un solo testicolo da un lato ed un ovaio dall'altro lato, in cui, comunue testicolo ed ovio sono ben differenziati, ed altre in cui un tessuto testicolare ed ovarico sono coesistenti.Si tratta di una condizione rara che ha suscitato sin dall'antichità interesse e curiosità di artisti e letterati. In base a considerazioni teoriche si è ritenuto in passato che l'ermafroditismo "Vero", l'assetto cromosomico dovesse corrispondere a 46XX/XY oppure ad un chimerismo in cui una linea cellulare contenente il cromosoma Y era comunque presente. Lo studio ha dimostrato che un mosaicismo o chimerismo è presente solo in circa il 30% dei pazienti affetti da ermafroditismo Vero. In oltre la metà dei casi, il cariotipo è femminile(46XX) e nel restante 20% maschile. La presenza di gonadi maschili, in assenza del cromosoma Y, è in apparente contrasto con le conoscenze genetiche di base. Bene, passiamo alla clinica di questa condizione patologica. I pazienti affetti da ermafroditismo Vero presenta aspetti variabili, per la diversa rilevanza che assumono i caratteri dell'uno o dell'ltro sesso. Anche se nella maggior parte dei casi vi è una evidente ambiguità, in una notevole quota di soggetti i genitali esterni hanno aspetto femminile, mentre in un numero minore, i genitali sono orientati decisamente in senso maschile. La differenziazione dei genitali interni corrisponde grossolanamente a quelle della gonade adiacente , nei pazienti con Ovotestis si può osservare la presenza di Epididimo oppure di Tube di Falloppio o di abbozzi di entrambi. L'utero di solito è presente, ma ipoplasico( non completamente sviluppato) e unicorme ( una sola ovaia e una sola Tuba.L'utero è piccolo) L'ovaio è in sede, mentre il testicolo o l'Ovotestis si possono trovare in un qualsiasi punto di discesa durante la vita fetale. In età puberale si osservno gradi variabili di femminilizzazione e mascolinizzazione e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari non avviene sempre in modo corrispondente al sesso predominante dei genitali.Un'alta percentuale dei soggetti sviluppa ginecomastia, e in circa la metà di questi compaiono le mestruazioni, con ovulazione in una bassa quota di pazienti. Altro dato, è la segnalazione di casi eccezionali di fertilità, dopo intervento chirurgico di un Ovotestis. In soggetti fenotipicamente maschili i cicli mestruali si possono presentare sotto forma di ematurie cicliche e l'ovulazione come crisi dolorose acuti al testicolo.Gli indirizzi terapeutici variano in rapporto alla situazione del singolo paziente ed all'età in cui viene posta diagnosi. In linea generale si interviene chirurgicamente per rimuovere le strutture anatomiche ( gonadi, e genitali interni ) che sono in contrasto col sesso fenotipico predominante. Quando è necessario anche i genitali esterni( pene, testicoli nel maschio; clitoride, grandi labbra, e piccole labbra) devono essere corretti con opportuni interventi di chirurgia plastica.