Sindrome di Dandy-WalkerDefinizioneE’ l’associazione di idrocefalia di grado variabile con cisti della fossa cranica posteriore e difetto del verme cerebellare.Attraverso il difetto del verme cerebellare la cisti comunica con il quarto ventricolo.Ampliamento della cisterna magna con ampia comunicazione con il IV ventricoloipotrofia del verme e degli emisferi cerebellariè presente nell'1-4% dei casi di idrocefaloSegni ecograficiSi osserva alterata morfologia cerebellare, con agenesia parziale o completa del verme cerebellare.Il quarto ventricolo è aumentato di volume ed appare come una cisti mediana della fossa cranica posteriore. Vi è ampia separazione degli emisferi cerebellari.Coesiste idrocefalia di grado variabile, la cui gravità non sembra essere correlata né alle dimensioni della cisti in fossa cranica posteriore, né al grado di agenesia del verme cerebellare.La diagnosi della forma completa di malformazione di Dandy-Walker (DWM) è stata descritta già dalla 13a settimana, effettuando l’esame ecografico transvaginale. Nel nostro studio, la diagnosi più precoce di malformazione di Dandy-Walker è stata effettuata a 16 settimane.La diagnosi differenziale deve essere posta innanzitutto con la cisti aracnoidea che, solitamente, è laterale. In presenza di cisti aracnoidea il cervelletto è normale, anche se è compresso dalla cisti. Infine, la cisti aracnoidea della fossa cranica posteriore è molto più rara della DWM.Quando la cisti in fossa cranica posteriore è di piccole dimensioni bisogna considerare, nella diagnosi differenziale:la variante della DWM o disgenesia cerebellare e la cisterna magna ampia. Quest’ultima non si associa ad agenesia del verme cerebellare (il cervelletto è normale).Le più frequenti anomalie associate alla malformazione di Dandy-Walker sono :a carico del sistema nervoso centrale (encefalocele, agenesia del corpo calloso, lipomi, stenosi acqueduttale e microcefalia). Tra le anomalie extracerebrali, frequenti sono le malformazioni :cardiovascolari, urinarie, facciali e la polidattilia.La malformazione di Dandy-Walker ha frequenza variabile da 1:25000 a 1:35000 nati vivi e rappresenta il 12% dei casi di idrocefalia congenita.Riconosce cause mendeliane, cromosomiche, ambientali e multifattoriali. La trisomia 13 e 18 sono associate a DWM con una frequenza variabile dal 15 al 30%. La malformazione si riscontra nella sindrome :di Meckel-Gruber, di Walker-Warburg e di Aicardi ed è stata osservata anche in seguito all’esposizione al virus della rosolia, al citomegalovirus, al toxoplasma gondii. Casi di malformazione di Dandy-Walker sono stati riportati in associazione con l’assunzione di dicumarolici, con l’abuso di alcool e con il diabete.La sindrome può apparire drammaticamente o essere totalmente asintomatica.I sintomi si rendono manifesti alla nascita e nei primi mesi di vita. Sono quelli dell´idrocefalo, con aumento del volume cranico, diastasi delle suture e rallentamento dello sviluppo psico-motorio.Nei bambini più grandi si possono manifestano segni e sintomi di ipertensione endocranica e/o segni di disfunzione cerebellare come atassia (mancanza di controllo muscolare) e nistagmo. Altri sintomi includono: disfunzione dei nervi cranici, bulging occipitale e anormalità respiratorie. Il management prevede: - studio del cariotipo fetale- ecocardiografia fetale- consulenza neurochirurgica pediatrica- controllo ecografico ogni 2 - 3 settimane per valutare la progressione dell’idrocefalia- TAC e RMN alla nascitaLa prognosi della malformazione di Dandy-Walker è scadente, soprattutto quando coesistono malformazioni associate che sono espressione di anomalie embriologiche complesse