PremessaLa SW una malattia lentamente evolutiva. Per questo indispensabile conoscerne le espressioni cliniche e la sua storia naturale, allo scopo di prevenire le complicanze, intervenendo tempestivamente con trattamenti specifici. Sono state definite linee-guida, che consentono ai medici di familiarizzare con la sindrome e ai genitori di conoscerne la variabilita' clinica, anche per collaborare con i medici di famiglia e con gli specialisti, nello scandire i tempi degli interventi. In questo modo diviene possibile garantire ai pazienti il miglior adattamento a questa patologia.Prima DiagnosiQuando la diagnosi di SW viene sospettata per la prima volta, necessario eseguire una serie di indagini cliniche e di laboratorio, secondo lo schema indicato: Esame clinico e neurologico Valutazione auxologica Esame cardiologico: Esame clinico Misurazione della pressione arteriosa ai quattro arti Ecocardiografia color-Doppler Studio della funzionalità tiroidea Esame Oculistico Analisi del metabolismo del calcio:Calcemia totale o ionizzata e del rapporto calciuria/creatininuria Esame dell'apparato genito - urinario: Ecografia renale e vescicale Esame delle urine Azotemia Creatininemia Valutazione Neuropsicologica:Tappe dello sviluppo motorio, capacita' cognitive, sviluppo della comunicazione e del linguaggio. In occasione della prima diagnosi, la valutazione clinica deve essere supportata dall'analisi molecolare.A conclusione di questo percorso i genitori ricevono la consulenza genetica che chiarisce gli aspetti fondamentali della sindrome, comprese le modalita' d'insorgenza, i trascurabili rischi di ricorrenza nei casi sporadici, la sua storia naturale e i programmi assistenziali, secondo uno schema standardizzato, in rapporto all'età dei pazienti.Tempi di InterventoL'evoluzione della sindrome, anche se molto lenta, richiede il monitoraggio nel tempo di tutti gli apparati a rischio. Trattandosi di una condizione sistemica, che ci coinvolge organi e apparati diversi, necessario che i pazienti siano valutati da vari specialisti, per garantire loro l'assistenza e il trattamento ottimali. Quest'obiettivo puo' essere raggiunto attraverso una serie di controlli che comprendono visite mediche, indagini strumentali e analisi di laboratorio, cadenzati nel tempo e differenziati negli anni. Questi protocolli assistenziali di massima sono riassunti di seguito.Schemi di Intervento0-1 ANNO In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato: Esame clinico completoTrattamento della stipsi Valutazione della crescita e dello sviluppo e stato nutrizionale Esclusione di eventuali problemi gastrointestinali Esclusione dell'ernia inguinaleVisita cardiologica Pressione arteriosa Valutazione dei polsi femorali Visita oculistica Esami dell'udito In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato: Analisi molecolare (alla diagnosi) Esame delle urine, azotemia, calcemia, calciuria/creatininuria, dieta, visita endocrinologica, test di funzionalita' tiroidea Ecografia renale e vescicale Altri interventi: Sostegno psicologico per la famigliaValutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo e eventuale intervento per la motricita'Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgiciNon prescrivere prodotti polivitaminici (che contengano vitamina D)Indirizzare il paziente ad un programma di assistenza e follow-up.2-5 ANNI In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato: Esame clinico (ogni anno) Valutazione della crescita e dello sviluppo Valutazione dello stato nutrizionale Escludere la presenza di prolasso rettale e trattare la stipsi Visita cardiologica (annuale fino a 3 anni) Pressione arteriosa (ogni anno) Visita oculistca e audiologica (ogni anno fino a 3 anni) Visita odontostomatologica Visita ortopedica (articolazioni, cifoscoliosi Valutazione dello sviluppo neurologico, trattamento multidisciplinare (prima dei 3 anni) programmi scolastici (dopo i 3 anni) Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgici. In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato: Esame delle urine Azotemia (ogni 4 anni) Calcemia (ogni 2-3 anni; annuale se valori elevati o sono sintomi correlati ) Test di funzionalita' tiroidea Test della intolleranza al glutine Altri interventi Sostegno psicologico alla famiglia Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e linguistiche In caso di febbre, escludere infezioni urinarie.6-12 ANNI In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato: Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno) Valutazione della crescita e dello sviluppo Visita cardiologica (un ECG con Doppler alla puberta') Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare) Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in eta' scolare) Valutazione dello sviluppo psicomotorio Valutazione dell' ansia e del suo trattamento Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici. In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato: OGNI ANNO: Esame delle urine OGNI 2 ANNI:Calciuria/creatininuria Test di funzionalita' tiroidea Test della intolleranza al glutineOGNI 4 ANNI: Azotemia Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi) Altri interventi Sostegno psicologico alla famiglia Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e linguistiche Eventuale sostegno scolastico > Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro) Discutere i problemi correlati alla adolescenza e alla sessualita' Discutere la dieta e prevenire l'obesita'13-18 ANNI In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato: Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno) Valutazione della crescita e dello sviluppo Cercare eventuali complicanze gastrointestinali Visita cardiologica guidata dai precedenti rilievi clinici Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in eta' scolare) Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare) Valutazione dello sviluppo neuropsicologico, l'inserimento scolastico, le possibili scelte professionali Valutare lo stato d'ansia Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici. In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:OGNI ANNO: Esame delle urine OGNI 2 ANNI: Calciuria/creatininuria Test di funzionalita' tiroidea Test della intolleranza al glutine OGNI 4 ANNI: Azotemia Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi) Altri interventi Sostegno psicologico alla famiglia Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e linguistiche Eventuale sostegno scolastico Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro) Discutere la diagnosi con il paziente adolescente Discutere la asessualita' e la riproduzione Aiutarlo ad acquisire l'indipendenza dai genitori Aiutarlo nel passaggio alla assistenza pediatrica alla medicina dell'adulto Tratto da http://www.sindromediwilliams.org/linea%20guida.htm
S.W. La linea guida
PremessaLa SW una malattia lentamente evolutiva. Per questo indispensabile conoscerne le espressioni cliniche e la sua storia naturale, allo scopo di prevenire le complicanze, intervenendo tempestivamente con trattamenti specifici. Sono state definite linee-guida, che consentono ai medici di familiarizzare con la sindrome e ai genitori di conoscerne la variabilita' clinica, anche per collaborare con i medici di famiglia e con gli specialisti, nello scandire i tempi degli interventi. In questo modo diviene possibile garantire ai pazienti il miglior adattamento a questa patologia.Prima DiagnosiQuando la diagnosi di SW viene sospettata per la prima volta, necessario eseguire una serie di indagini cliniche e di laboratorio, secondo lo schema indicato: Esame clinico e neurologico Valutazione auxologica Esame cardiologico: Esame clinico Misurazione della pressione arteriosa ai quattro arti Ecocardiografia color-Doppler Studio della funzionalità tiroidea Esame Oculistico Analisi del metabolismo del calcio:Calcemia totale o ionizzata e del rapporto calciuria/creatininuria Esame dell'apparato genito - urinario: Ecografia renale e vescicale Esame delle urine Azotemia Creatininemia Valutazione Neuropsicologica:Tappe dello sviluppo motorio, capacita' cognitive, sviluppo della comunicazione e del linguaggio. In occasione della prima diagnosi, la valutazione clinica deve essere supportata dall'analisi molecolare.A conclusione di questo percorso i genitori ricevono la consulenza genetica che chiarisce gli aspetti fondamentali della sindrome, comprese le modalita' d'insorgenza, i trascurabili rischi di ricorrenza nei casi sporadici, la sua storia naturale e i programmi assistenziali, secondo uno schema standardizzato, in rapporto all'età dei pazienti.Tempi di InterventoL'evoluzione della sindrome, anche se molto lenta, richiede il monitoraggio nel tempo di tutti gli apparati a rischio. Trattandosi di una condizione sistemica, che ci coinvolge organi e apparati diversi, necessario che i pazienti siano valutati da vari specialisti, per garantire loro l'assistenza e il trattamento ottimali. Quest'obiettivo puo' essere raggiunto attraverso una serie di controlli che comprendono visite mediche, indagini strumentali e analisi di laboratorio, cadenzati nel tempo e differenziati negli anni. Questi protocolli assistenziali di massima sono riassunti di seguito.Schemi di Intervento0-1 ANNO In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato: Esame clinico completoTrattamento della stipsi Valutazione della crescita e dello sviluppo e stato nutrizionale Esclusione di eventuali problemi gastrointestinali Esclusione dell'ernia inguinaleVisita cardiologica Pressione arteriosa Valutazione dei polsi femorali Visita oculistica Esami dell'udito In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato: Analisi molecolare (alla diagnosi) Esame delle urine, azotemia, calcemia, calciuria/creatininuria, dieta, visita endocrinologica, test di funzionalita' tiroidea Ecografia renale e vescicale Altri interventi: Sostegno psicologico per la famigliaValutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo e eventuale intervento per la motricita'Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgiciNon prescrivere prodotti polivitaminici (che contengano vitamina D)Indirizzare il paziente ad un programma di assistenza e follow-up.2-5 ANNI In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato: Esame clinico (ogni anno) Valutazione della crescita e dello sviluppo Valutazione dello stato nutrizionale Escludere la presenza di prolasso rettale e trattare la stipsi Visita cardiologica (annuale fino a 3 anni) Pressione arteriosa (ogni anno) Visita oculistca e audiologica (ogni anno fino a 3 anni) Visita odontostomatologica Visita ortopedica (articolazioni, cifoscoliosi Valutazione dello sviluppo neurologico, trattamento multidisciplinare (prima dei 3 anni) programmi scolastici (dopo i 3 anni) Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgici. In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato: Esame delle urine Azotemia (ogni 4 anni) Calcemia (ogni 2-3 anni; annuale se valori elevati o sono sintomi correlati ) Test di funzionalita' tiroidea Test della intolleranza al glutine Altri interventi Sostegno psicologico alla famiglia Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e linguistiche In caso di febbre, escludere infezioni urinarie.6-12 ANNI In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato: Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno) Valutazione della crescita e dello sviluppo Visita cardiologica (un ECG con Doppler alla puberta') Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare) Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in eta' scolare) Valutazione dello sviluppo psicomotorio Valutazione dell' ansia e del suo trattamento Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici. In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato: OGNI ANNO: Esame delle urine OGNI 2 ANNI:Calciuria/creatininuria Test di funzionalita' tiroidea Test della intolleranza al glutineOGNI 4 ANNI: Azotemia Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi) Altri interventi Sostegno psicologico alla famiglia Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e linguistiche Eventuale sostegno scolastico > Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro) Discutere i problemi correlati alla adolescenza e alla sessualita' Discutere la dieta e prevenire l'obesita'13-18 ANNI In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato: Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno) Valutazione della crescita e dello sviluppo Cercare eventuali complicanze gastrointestinali Visita cardiologica guidata dai precedenti rilievi clinici Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in eta' scolare) Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare) Valutazione dello sviluppo neuropsicologico, l'inserimento scolastico, le possibili scelte professionali Valutare lo stato d'ansia Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici. In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:OGNI ANNO: Esame delle urine OGNI 2 ANNI: Calciuria/creatininuria Test di funzionalita' tiroidea Test della intolleranza al glutine OGNI 4 ANNI: Azotemia Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi) Altri interventi Sostegno psicologico alla famiglia Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e linguistiche Eventuale sostegno scolastico Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro) Discutere la diagnosi con il paziente adolescente Discutere la asessualita' e la riproduzione Aiutarlo ad acquisire l'indipendenza dai genitori Aiutarlo nel passaggio alla assistenza pediatrica alla medicina dell'adulto Tratto da http://www.sindromediwilliams.org/linea%20guida.htm