Malattie Rare

Le Malattie Rare, spesso vengono diagnosticate nell'infanzia, a volte dopo anni in cui la famiglia e il bambino hanno vagato da un medico all'altro senza avere risposte. Sono le malattie rare, oltre 5.000, che in Italia colpiscono circa un milione di persone. I dati sono pochi, i medici spesso non le conoscono e non le sanno né individuare né curare, i farmaci sono pochissimi perché non costituiscono un business interessante per le aziende farmaceutiche. Sono quindi la caparbietà e la determinazione dei genitori o dei familiari a fare la differenza con ricerche estenuanti su internet, sulle pubblicazioni scientifiche, con i contatti con altri rarissimi malati. Di malattie rare si parla poco, anzi niente, e ogni occasione è buona pur di far in modo che la questione venga a galla e che non si continui a parlare solo e soltanto di malattie conosciute universalmente e per le quali si continuano a reperire fondi.A parlare delle Malattie Rare ci ha pensato Margherita De Bac col suo libro “Siamo solo noi” (un libro da leggere) che racconta le storie dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie: Laura, che avrebbe dovuto restare "ritardata" per sempre e invece ha vinto le Olimpiadi di equitazione; Renato, che un giorno è stato congedato dal dottore come un condannato a morte e oggi è tornato a "saltare lo steccato"; Samuele, che non vede eppure allena una squadra di basket e gira da solo in bicicletta; Ely, che si muove con la carrozzina e sogna il mondo dei "camminanti". Storie emblematiche per denunciare i problemi di persone colpite da patologie definite rare (o anche "orfane") perché hanno una ricorrenza di meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti, ma che nella realtà rare non sono: e proprio per questo negli ultimi tempi, grazie all'impegno delle associazioni, i governi hanno incominciato ad accorgersi dell'esistenza di queste patologie, muovendosi con leggi specifiche, finanziamenti, centri dedicati. Ma è ancora troppo poco.Per chi fosse interessato al libro può visitare il sito: http://www.sperling.it/scheda/978882004486