Scoperto a Napoli il sistema che regola lo smaltimento dei rifiuti delle cellule.Nelle cellule c’è un sistema che - opportunamente stimolato - può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie, come la corea di Huntington, il morbo di Parkinson o quello di Alzheimer.In un lavoro pubblicato dalla rivista scientifica «Science», Andrea Ballabio, direttore del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Napoli e docente di Genetica Medica presso l’Università Federico II del capoluogo campano, ha dimostrato per la prima volta al mondo che dietro questo sistema di smaltimento di rifiuti cellulari esiste una "cabina di regia", una scoperta, questa, che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico a tutte quelle malattie dovute all’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule.Lo smaltimento dei rifiuti cellulari avviene ad opera dei lisosomi, piccoli organelli presenti in ogni cellula che hanno il compito di trasformare in sostanze innocue tutti i prodotti tossici del metabolismo. Per farlo sono dotati di una vera e propria "squadra di enzimi": basta che anche soltanto uno di essi sia difettoso per avere gravi malattie, dette appunto "da accumulo lisosomiale", come le glicogenosi e le mucopolisaccaridosi. Di queste malattie se ne conoscono almeno cinquanta e il gruppo di Ballabio le studia da tempo.La grande novità introdotta da questo studio è avere scoperto che la fabbricazione e l’attività dei lisosomi sono sotto il controllo di una fitta rete di geni, che a loro volta rispondono a un unico direttore d’orchestra, denominato TFEB, un gene capace di potenziare l’attività degradativa della cellula agendo come un "interruttore genetico".«Aumentando i livelli di TFEB - spiega Marco Sardiello, primo autore del lavoro - abbiamo dimostrato che aumenta non solo la produzione di lisosomi, ma anche la degradazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula». Questa prova è stata fatta anche con cellule contenenti la proteina tossica responsabile della corea di Huntington, gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, per la quale attualmente non esiste alcuna cura e in cui la proteina difettosa si accumula nei neuroni portandoli progressivamente alla morte. Ebbene, fornendo TFEB, Ballabio e il suo gruppo hanno osservato che la proteina tossica veniva eliminata.Si tratta dunque di una scoperta che apre le porte a un nuovo approccio terapeutico il quale - potenzialmente - potrebbe essere applicato a tutte le malattie dovute a un accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule, dalla corea di Huntington a quelle lisosomiali, fino a svariate forme di demenza, tra cui il morbo di Parkinson e quello di Alzheimer.Come spiega lo stesso Ballabio, «siamo già al lavoro, su due fronti paralleli: da una parte la verifica di questi risultati anche nei modelli animali, dall’altra la ricerca su larga scala di farmaci in grado di stimolare l'attività di TFEB. La nostra speranza è che promuovendo l’attività degradativa della cellula si riesca a evitare l’accumulo di sostanze tossiche e a prevenire così la morte delle cellule, con un approccio terapeutico di tipo farmacologico e quindi non invasivo».Questi studi sono stati effettuati, come detto, al TIGEM, la cui sede è presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, in collaborazione con Elena Cattaneo dell’Università di Milano e Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud. (Ufficio Stampa Telethon)Sull'importanza di tale scoperta si è già pronunciata anche un'associazione di pazienti e familiari, vale a dire l'AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini), il cui presidente Flavio Bertoglio - che è anche referente provinciale per Milano di Telethon - ha commentato: «Non possiamo che essere contenti e grati allo staff di Ballabio e del TIGEM per questa brillante scoperta che potrebbe sfociare in una cura neurologica non invasiva presumibilmente fra i tre e i cinque anni. Spesso noi genitori, con il silenzio e il passare del tempo, rischiamo di perdere la speranza e l'entusiasmo, ma notizie come questa, invece, ci riaprono il cuore».Fonte: http://www.superando.it/index.php?option=content&task=view&id=4728
Smaltimento dei rifiuti cellulari
Scoperto a Napoli il sistema che regola lo smaltimento dei rifiuti delle cellule.Nelle cellule c’è un sistema che - opportunamente stimolato - può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie, come la corea di Huntington, il morbo di Parkinson o quello di Alzheimer.In un lavoro pubblicato dalla rivista scientifica «Science», Andrea Ballabio, direttore del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Napoli e docente di Genetica Medica presso l’Università Federico II del capoluogo campano, ha dimostrato per la prima volta al mondo che dietro questo sistema di smaltimento di rifiuti cellulari esiste una "cabina di regia", una scoperta, questa, che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico a tutte quelle malattie dovute all’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule.Lo smaltimento dei rifiuti cellulari avviene ad opera dei lisosomi, piccoli organelli presenti in ogni cellula che hanno il compito di trasformare in sostanze innocue tutti i prodotti tossici del metabolismo. Per farlo sono dotati di una vera e propria "squadra di enzimi": basta che anche soltanto uno di essi sia difettoso per avere gravi malattie, dette appunto "da accumulo lisosomiale", come le glicogenosi e le mucopolisaccaridosi. Di queste malattie se ne conoscono almeno cinquanta e il gruppo di Ballabio le studia da tempo.La grande novità introdotta da questo studio è avere scoperto che la fabbricazione e l’attività dei lisosomi sono sotto il controllo di una fitta rete di geni, che a loro volta rispondono a un unico direttore d’orchestra, denominato TFEB, un gene capace di potenziare l’attività degradativa della cellula agendo come un "interruttore genetico".«Aumentando i livelli di TFEB - spiega Marco Sardiello, primo autore del lavoro - abbiamo dimostrato che aumenta non solo la produzione di lisosomi, ma anche la degradazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula». Questa prova è stata fatta anche con cellule contenenti la proteina tossica responsabile della corea di Huntington, gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, per la quale attualmente non esiste alcuna cura e in cui la proteina difettosa si accumula nei neuroni portandoli progressivamente alla morte. Ebbene, fornendo TFEB, Ballabio e il suo gruppo hanno osservato che la proteina tossica veniva eliminata.Si tratta dunque di una scoperta che apre le porte a un nuovo approccio terapeutico il quale - potenzialmente - potrebbe essere applicato a tutte le malattie dovute a un accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule, dalla corea di Huntington a quelle lisosomiali, fino a svariate forme di demenza, tra cui il morbo di Parkinson e quello di Alzheimer.Come spiega lo stesso Ballabio, «siamo già al lavoro, su due fronti paralleli: da una parte la verifica di questi risultati anche nei modelli animali, dall’altra la ricerca su larga scala di farmaci in grado di stimolare l'attività di TFEB. La nostra speranza è che promuovendo l’attività degradativa della cellula si riesca a evitare l’accumulo di sostanze tossiche e a prevenire così la morte delle cellule, con un approccio terapeutico di tipo farmacologico e quindi non invasivo».Questi studi sono stati effettuati, come detto, al TIGEM, la cui sede è presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, in collaborazione con Elena Cattaneo dell’Università di Milano e Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud. (Ufficio Stampa Telethon)Sull'importanza di tale scoperta si è già pronunciata anche un'associazione di pazienti e familiari, vale a dire l'AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini), il cui presidente Flavio Bertoglio - che è anche referente provinciale per Milano di Telethon - ha commentato: «Non possiamo che essere contenti e grati allo staff di Ballabio e del TIGEM per questa brillante scoperta che potrebbe sfociare in una cura neurologica non invasiva presumibilmente fra i tre e i cinque anni. Spesso noi genitori, con il silenzio e il passare del tempo, rischiamo di perdere la speranza e l'entusiasmo, ma notizie come questa, invece, ci riaprono il cuore».Fonte: http://www.superando.it/index.php?option=content&task=view&id=4728