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S.W.  La Storia

Riferimenti storici

Il primo paziente, affetto da una sindrome con caratteristiche analoghe a quelle presenti nella Sindrome di Williams (SW), è stato descritto nel 1952 dal pediatra italo-svizzero Guido Fanconi. Il paziente presentava un aumento dei livelli ematici del calcio (ipercalcemia idiopatica) e un restringimento dell'aorta (stenosi sopravalvolare dell'aorta o SSVA). Questa prima osservazione non ha avuto seguito fino agli anni '60, quando due pediatri, il neozelandese Williams e l'americano Beuren, hanno delineato la sindrome e ne hanno descritto le principali caratteristiche. Per questo, la sindrome viene oggi identificata con il cognome di questi due autori, o più semplicemente, con il primo di loro. William e Beuren hanno definito le caratteristiche facciali della sindrome, che di solito sono bene evidenti già nei primi mesi di vita, e si associano spesso alla SSVA o ad un'altra cardiopatia. Nella vecchia letteratura, le caratteristiche del viso di queste persone erano state paragonate a quelle delle figure mitologiche dei fauni (elfin face).

Per molti anni sono rimaste ignote le basi biologiche e molecolari della SW. Di fatto, la maggior parte di questi casi si presenta in maniera isolata (sporadica) nella famiglia e, in queste condizioni, risulta, per definizione, più difficile l'analisi genetica.
La definizione dell'origine della SW ha tratto vantaggio dalla sua associazione con la SSVA (stenosi sopra valvolare  aortica). La SSVA può essere ereditata nelle famiglie come difetto anatomico isolato, ad eredità autosomica dominante. In pratica, la malattia si trasmette da un genitore affetto in media al 50% dei figli, indipendentemente dal loro sesso.Dal punto di vista anatomo-patologico, la SSVA consiste in un restringimento dell'aorta, immediatamente al di sotto della valvola omonima, a livello della regione di fuoriuscita dell'aorta dal cuore.

Tratto da  http://www.sindromediwilliams.org/la%20storia.htm