|
Creato da Ale1973dgl il 17/12/2006
A favore di Piergiorgio
|
|
|
La luce
|
Condividi e segnala |
Post n°6 pubblicato il 21 Dicembre 2006 da Ale1973dgl
|
|
Distrofia Miotonica Questa malattia è la più comune forma di distrofia dell'età adulta. Si distingue per:
Sono interessati costantemente dal processo distrofico certi muscoli quale l'elevatore della palpebra, i muscoli mimici, lo sternocleidomastoideo, i muscoli dell'avambraccio e della mano, della loggia anteriore delle gambe. Il gene difettivo di questa patologia è stato localizzato sul cromosoma 19q13.3. In questo locus vi è un difetto molecolare specifico, costituito da una sequenza trinucleotidica instabile (CTG), che è più lunga nei pazienti affetti. Quadro ClinicoL'atrofia muscolare non si rende evidente fino alla prima età adulta. Sono spesso i piccoli muscoli delle mani a diventare atrofici; in altri casi i segni più precoci sono la ptosi palpebrale e l'assottigliamento e il rilasciamento dei muscoli della faccia. L'atrofia dei masseteri porta ad un assottigliamento della metà inferiore della faccia e alla malposizione della mandibola. Gli sternocleidomastoidei sono quasi sempre assottigliati e indeboliti con conseguente curvatura inferiore del collo (collo a cigno). La debolezza dei muscoli della faringe e della laringe determina una voce debole e monotona. Frequenti sono la debolezza del diaframma e l'ipoventilazione alveolare con bronchite cronica. Anche le alterazioni cardiache sono frequenti, dovute il più delle volte ad anomalie della conduzione. Caratteristica peculiare della malattia è la miotonia, che si esprime come contrazione prolungata di certi muscoli dopo una breve percussione o stimolazione elettrica o come ritardo del rilasciamento dopo contrazione volontaria. La miotonia può precedere la debolezza di molti anni. La malattia progredisce lentamente, con interessamento graduale dei muscoli prossimali degli arti e del tronco. La maggior parte dei pazienti è confinata in carrozzella o a letto entro 15-20 anni dall'esordio e la morte si verifica a causa di infezioni polmonari, blocco cardiaco o scompenso cardio-circolatorio. Terapia delle DistrofieNon esistono terapie specifiche per nessuna delle distrofie e si è costretti ad assistere impotenti alla progressione inesorabile della perdita di forza e dell'atrofia. La somministrzione di prednisone sembra ritardare la progressione della distrofia di Duchenne fino a un periodo di tre anni. In molti casi ad un certo punto è necessaria la respirazione assistita, in quanto l'insufficienza respiratoria è un disturbo subdolo, che si può manifestare sottoforma di apnee notturne. Prospettive di curaOggi si conoscono le cause di molte forme di malattie neuromuscolari, ma non è stata ancora messa a punto una terapia definitiva. Le ricerche scientifiche proseguono alacremente in ogni parte del mondo e attualmente le speranze più fondate provengono dal tentativo di realizzare una terapia genica, e cioè di introdurre nell'organismo ammalato copie corrette (sane) di un gene difettoso. Due rimangono i cardini del trattamento dei pazienti con distrofia mucolare: evitare il prolungato riposo a letto e incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale. Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all'inattività e a mantenere una sana disposizione mentale. |
|
Post n°4 pubblicato il 18 Dicembre 2006 da Ale1973dgl
Piergiorgio Welby "Lasciatemi morire"di Diego Galli “Vorrei che i sogni perduti o abbandonati al mattino vicino al dentifricio, o quelli traditi per vigliaccheria o per calcolo cinico o per timore degli altri, ritrovassero la strada e rimanessero al mio fianco per farmi compagnia.E vorrei morire all’alba insieme a loro”. |
|
L'Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica Nell'ambito del consueto spazio dedicato alle associazioni, è la volta dell'AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), della quale ci parla la dottoressa Letizia Mazzini, del Centro medico di riabilitazione di Veruno. La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa che interessa il primo e il secondo motoneurone, portando a una paralisi progressiva dei quattro arti e dei muscoli deputati alla deglutizione e alla parola. Il decorso medio è di circa tre anni e la morte sopravviene nella maggior parte dei casi per insufficienza respiratoria. L'incidenza della SLA è relativamente bassa: 2,4 per 100.000 abitanti e malgrado ciò essa rappresenta un grosso problema di tipo terapeutico-assistenziale, in quanto manca qualsiasi indirizzo eziopatogenetico e terapeutico. L'approccio al malato con SLA rimane pertanto nella maggior parte dei casi limitato alla diagnosi, lasciando quindi il paziente alla famiglia che assiste impreparata e impotente al progredire della malattia. Per questo, in tutto il mondo, si sono costituite associazioni di pazienti e familiari con l'intento di promuovere la ricerca e assistere il malato lungo l'intero decorso della malattia, garantendone l'assistenza più adeguata. Sotto la spinta di tali associazioni si sono costituiti dal 1978 ad oggi, negli Stati Uniti e in Europa, alcuni centri medici, specializzati per questa malattia, peraltro in numero ancora insufficiente: l'esperienza di questi centri ha dimostrato che una corretta assistenza a questi malati comporta un significativo miglioramento della qualità e della durata della vita. Nel 1983 si è costituita l'Associazione Italiana per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA), con sede presso il Centro Medico di Riabilitazione di Veruno, con le seguenti principali finalità: a) Promozione della ricerca; b) Informazione ai malati e ai familiari; c) Promozione di iniziative di divulgazione per la conoscenza della malattia; d) Sensibilizzazione presso le strutture sanitarie per la costituzione di centri specifici di diagnosi e assistenza ai pazienti. Mancano infatti attualmente in Italia strutture attrezzate per la presa in carico multidisciplinare di questi malati. Nonostante le grosse difficoltà incontrate per l'assoluto disinteresse mostrato dagli organi di stampa, dalle TV e anche dalle strutture sanitarie per una malattia così devastante e frustante, l'AISLA è in grado di pubblicare un bollettino periodico di informazione agli iscritti, ha promosso due congressi mondiali sulla SLA (a Varese nel 1985 e a Veruno nel 1992); organizza annualmente una giornata di incontro tra medici, ricercatori e pazienti; promuove la formazione di personale specializzato con la costituzione di borse di studio assegnate da una giuria di esperti internazionali a ricercatori sia italiani che stranieri che dimostrino di contribuire seriamente alla ricerca su questa malattia. L'AISLA ha inoltre promosso la costituzione del I Centro italiano per la SLA presso il Centro medico di Veruno, dove da cinque anni è operativa una équipe multidisciplinare che valuta e segue con controlli trimestrali ogni paziente che affluisce al Centro. Tale gruppo è esattamente costituito dal medico neurologo e fisiatra, dal fisioterapista, dallo psicologo, dallo pneumologo e per alcuni casi dal gastroenterologo. L'AISLA mantiene infine stretti contatti con le principali associazioni europee e americane per un attivo scambio di informazioni e per la promozione di iniziative comuni. Nei programmi a breve scadenza dell'AISLA vi è la promozione di nuovi centri per l'assistenza ai pazienti in Italia e la partecipazione diretta alla neonata International Alliance of ALS/MND Associations, che raccoglie le principali associazioni nate in tutto il Mondo a sostegno della lotta a questa terribile malattia. Articolo tratto da DM 112 - novembre 1993 |
Area personale
Tag
Menu
Cerca in questo Blog
Ultime visite al Blog
Ultimi commenti
Chi può scrivere sul blog
Inviato da: chiaracarboni90
il 29/03/2011 alle 11:15
Inviato da: chepazzaidea
il 09/01/2007 alle 22:04
Inviato da: micina700
il 24/12/2006 alle 14:17