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Malattie rare - Parte 1
Post n°1004 pubblicato il 15 Dicembre 2011 da XagenaMedicina
L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e della necessità, conseguente, di una diagnosi precoce.In Austria è stato effettuato uno studio prospettico di screening per la malattia di Gaucher, la malattia di P [...] Una piccola serie di casi ha mostrato che una combinazione di Micofenolato Mofetile ( CellCept ) e Prednisone ( Deltacortene ) può rappresentare un trattamento efficace per i pazienti con fibrosi retroperitoneale.L’obiettivo di uno studio prospettico di serie di casi nel periodo 2005-2009 è stato quello di descrivere gli esiti nei pazienti adulti con fibros [...] La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne mostrano fibrosi miocardica molto prima della compromissione funzionale, è stato ipotizzato che un trattamento precoce utilizzando farmaci con effetto anti-fibrotico possa portare beneficio.Son [...] |
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