Malattia di Fabry: il trattamento con Agalsidasi alfa rallenta il declino della funzione renaleRicercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo hanno coordinato uno studio che ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione renale nei pazienti con nefropatia di Fabry. Miocardite a cellule giganti: terapia di immunosoppressioneRicercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati Uniti, hanno condotto uno studio multicentrico, prospettico, di immunosoppressione con Ciclosporina ( Sandimmun Neoral ) e steroidi nella miocardite a cellule giganti. Malattia di Gaucher e chaperoni farmacologiciLe mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi che della proteina nei lisososmi, con conseguente insorgenza di malattia di Gaucher.
Malattie rare: aggiornamento medico 60
Malattia di Fabry: il trattamento con Agalsidasi alfa rallenta il declino della funzione renaleRicercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo hanno coordinato uno studio che ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione renale nei pazienti con nefropatia di Fabry. Miocardite a cellule giganti: terapia di immunosoppressioneRicercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati Uniti, hanno condotto uno studio multicentrico, prospettico, di immunosoppressione con Ciclosporina ( Sandimmun Neoral ) e steroidi nella miocardite a cellule giganti. Malattia di Gaucher e chaperoni farmacologiciLe mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi che della proteina nei lisososmi, con conseguente insorgenza di malattia di Gaucher.