Manuale di istruzioni del Dna è stato finalmente decifrato. Dopo il sequenziamento del genoma umano, il consorzio internazionale di ricerca Encode (The ENCyclopedia Of DNA Elements) ha compiuto l'ultimo passo decisivo: capire il suo funzionamento. I risultati di questo enorme lavoro, che ha coinvolto 35 gruppi di ricerca di 80 paesi del mondo per quattro anni, sono stati pubblicati sulla rivista Nature. La comprensione delle istruzioni che regolano ogni funzione cellulare è considerata una pietra miliare per la biologia umana e ha importanti ricadute per le terapie mediche del futuro. L'analisi è stata guidata dall'Istituto europeo di bioinformatica del Laboratorio Europeo di biologia molecolare (EMBL-EBI) in collaborazione con il National Human Genome Research Institute (NHGRI), che fa parte dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi. Per ora i ricercatori si sono focalizzati su una piccola porzione del Dna, lunga 30 milioni di basi nucleotidiche, equivalenti all'1 per cento del totale. Il Progetto Encode rappresenta la naturale prosecuzione del Progetto Genoma Umano. Conclusosi nel 2001, il Progetto Genoma ha permesso di leggere i tre miliardi di lettere in cui è scritto il codice della vita. Si sapeva che lì sono racchiuse le istruzioni per sintetizzare quasi tutte le molecole che formano ogni cellula del nostro corpo, ma il significato del codice restava in gran parte criptico. In particolare, i ricercatori ignoravano il ruolo del 'Dna spazzatura', la vasta porzione di Dna non costituita dai geni. Encode è riuscito a identificare e analizzare che cosa, dove e come svolge funzioni biologiche, specialmente nelle regioni del Dna prima considerate silenti o inutili. "Questa ricerca - ha spiegato Giuseppe Novelli, genetista dell'Università di Tor Vergata - ci ha permesso di fare un passo avanti enorme: ci fa capire come il genoma si attiva, come risponde a un farmaco o a un virus che si introduce nella cellula. Capire il meccanismo di regolazione apre opportunità straordinarie per la medicina". Tante le sorprese emerse. I ricercatori hanno compreso che il Dna non codificante, cioè quello che non serve a costruire le proteine all'interno della cellula, è trascritto in molecole di Rna che svolgono una funzione fondamentale per la regolazione dell'attivita' del Dna stesso. Molti di questi 'trascritti' di Rna sono stati identificati. Numerosi siti di trascrizione sono stati scoperti. Molti di questi svolgono funzioni 'strutturali' cioè servono a costruire l'architettura del Dna, impacchettato nei cromosomi.
Altre 'traduzioni' del linguaggio del Dna in quello dell'Rna agiscono invece come interruttori, per spegnere o accendere i geni. Di più, si e' visto che nei mammiferi solo il 5 per cento delle basi del Dna è soggetto ai vincoli evolutivi. Sorprendentemente, molti degli elementi funzionali identificati dal Consorzio Encode non sembrano apportare particolari benefici alla sopravvvivenza o alla riproduzione della specie. Questo spiegherebbe anche perché mammiferi molto lontani fra loro come topi, scimpanzè ed esseri umani condividono la quasi totalità delle sequenze di Dna. Quello che conta infatti non è la sequenza in sé, ma la qualità delle informazioni del codice. Nei prossimi anni il progetto Encode andrà avanti fino a completare su larga scala il catalogo degli elementi funzionali dell'intera molecola del Dna.
