Per Screening neonatale s’intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.È a Robert Guthrie che si deve il merito di aver effettuato il primo screening per il riconoscimento di iperfenilalaninemia e fenilchetonuria, alla fine degli anni sessanta, mediante la raccolta di poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra la seconda e la terza giornata di vita su una speciale carta assorbente che prese il nome di Guthrie Card.L’ipotiroidismo congenito fu solo la seconda malattia, che venne indagata su larga scala, seguita poi da fibrosi cistica e dalla sindrome adrenogenitale congenita o iperplasia congenita del surrene.I metodi d'analisi per lo screening neonatale classico (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, iperfenilalaninemia e fenilchetonuria) sono essenzialmente test ELISA e test immunofluorimetrici e ancor oggi vengono utilizzati.Grazie alla Tandem Mass applicata allo screening neonatale le principali patologie visibili alla nascita sono: 1. Ipotiroidismo congenito, 2. Iperplasia congenita del Surrene o Sindrome adrenogenitale congenita, 3. Deficit di biotinidasi, 4. Galattosemia, 5. Fenilchetonuria e Iperfenilalaninemia, 6. Malattia delle Urine a Sciroppo d'acero o Leucinosi, 7. Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi, 8. Difetti del ciclo della carnitina, 9. Glutarico Aciduria di tipo I e II, 10. Isovalerico Aciduria, 11. Propionico Aciduria, 12. Tirosinemia. Ad oggi il pannello di Patologie Rare oggetto di screening neonatale varia molto da nazione a nazione e nello stesso stato da regione a regione. Molti centri hanno deciso di adottare la più dispendiosa Tandem Mass, altri continuano a effettuare lo screening con i metodi già noti in precedenza. Senza dubbio il futuro vede la Tandem Mass protagonista dello Screening Neonatale.Ecco perchè si fa lo screeningI criteri generali nella determinazione delle patologie per cui attuare lo screening neonatale sono:La patologia non è visibile al momento della nascita:il neonato appare sano,La patologia ha un’incidenza relativamente alta nella popolazione nazionale,Un ritardo nella diagnosi genera danni irreversibili o morte del bambino,L’esistenza di un test semplice, attendibile ed economico,Un intervento tempestivo migliora il decorso della patologia e rende buona la qualità della vita dell'individuo.
Screening neonatale
Per Screening neonatale s’intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.È a Robert Guthrie che si deve il merito di aver effettuato il primo screening per il riconoscimento di iperfenilalaninemia e fenilchetonuria, alla fine degli anni sessanta, mediante la raccolta di poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra la seconda e la terza giornata di vita su una speciale carta assorbente che prese il nome di Guthrie Card.L’ipotiroidismo congenito fu solo la seconda malattia, che venne indagata su larga scala, seguita poi da fibrosi cistica e dalla sindrome adrenogenitale congenita o iperplasia congenita del surrene.I metodi d'analisi per lo screening neonatale classico (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, iperfenilalaninemia e fenilchetonuria) sono essenzialmente test ELISA e test immunofluorimetrici e ancor oggi vengono utilizzati.Grazie alla Tandem Mass applicata allo screening neonatale le principali patologie visibili alla nascita sono: 1. Ipotiroidismo congenito, 2. Iperplasia congenita del Surrene o Sindrome adrenogenitale congenita, 3. Deficit di biotinidasi, 4. Galattosemia, 5. Fenilchetonuria e Iperfenilalaninemia, 6. Malattia delle Urine a Sciroppo d'acero o Leucinosi, 7. Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi, 8. Difetti del ciclo della carnitina, 9. Glutarico Aciduria di tipo I e II, 10. Isovalerico Aciduria, 11. Propionico Aciduria, 12. Tirosinemia. Ad oggi il pannello di Patologie Rare oggetto di screening neonatale varia molto da nazione a nazione e nello stesso stato da regione a regione. Molti centri hanno deciso di adottare la più dispendiosa Tandem Mass, altri continuano a effettuare lo screening con i metodi già noti in precedenza. Senza dubbio il futuro vede la Tandem Mass protagonista dello Screening Neonatale.Ecco perchè si fa lo screeningI criteri generali nella determinazione delle patologie per cui attuare lo screening neonatale sono:La patologia non è visibile al momento della nascita:il neonato appare sano,La patologia ha un’incidenza relativamente alta nella popolazione nazionale,Un ritardo nella diagnosi genera danni irreversibili o morte del bambino,L’esistenza di un test semplice, attendibile ed economico,Un intervento tempestivo migliora il decorso della patologia e rende buona la qualità della vita dell'individuo.