Fonte: Le ScienzeAntichi fantasmi umani nel DNA moderno
(© Arco Images / AGF)Con l'aiuto di tecniche di apprendimentoprofondo, i paleoantropologi hanno trovatoprove di rami perduti da tempo sul nostroalbero genealogico, identificando alcunieventi potenziali di incroci e di ibridazionitra specie umane estinte e lontani antenatidella nostra speciedi Jordana Capelewicz/QuantaMagazineL'apprendimento profondopotrebbe aiutare paleontologi e genetistia cercare fantasmi?Quando gli esseri umani moderni migraronoper la prima volta dall'Africa 70.000 anni fa,almeno due specie affini, ormai estinte, listavano già aspettando sul continenteeurasiatico. Erano i Neanderthal e i Denisoviani,esseri umani arcaici che si sono incrociati conquei primi moderni, lasciando frammenti del loroDNA nei genomi delle persone di origine nonafricana.Ma ci sono sempre più indizi di una storiaancora più contorta e colorita: la scorsa estate,per esempio, un gruppo di ricercatori ha riferitosu "Nature" che un frammento osseo trovatoin una grotta siberiana apparteneva alla figliadi una donna Neanderthal e di un uomoDenisoviano. La scoperta è la prima provafossile di un ibrido umano di prima generazione.
Cranio di Neanderthal al Neanderthal Museumdi Mettmann, in Germania.(© Arco Images / AGF)Purtroppo, è molto rarotrovare fossili del genere (la nostra conoscenzadei Denisoviani, per esempio, si basa sul DNAestratto da un osso di un dito).Molti altri accoppiamenti ancestrali avrebberopotuto verificarsi facilmente, compresi quelli checoinvolgono gruppi ibridi provenienti da incrociprecedenti, che però potrebbero essere praticamenteinvisibili quando se ne cercano prove fisiche.Gli indizi della loro esistenza possono invecesopravvivere nel DNA di alcune persone, ma in questo caso potrebbero essere piùsfuggenti delle tracce genetiche lasciatedai Neanderthal e dai Denisoviani.I modelli statistici hanno aiutato gli scienziatia dedurre l'esistenza di un paio di questepopolazioni anche in assenza di dati fossili:secondo una ricerca pubblicata a fine 2013,per esempio, modelli di variazione geneticanegli esseri umani antichi e moderni indicanoche una popolazione umana sconosciuta siè incrociata con i Denisoviani (o con i loroantenati). Ma gli esperti ritengono che questimetodi trascurino inevitabilmente molte cose.Chi altri ha contribuito ai genomi di oggi?Che aspetto avevano queste cosiddettepopolazioni fantasma, dove vivevano e conquale frequenza interagivano e si accoppiavanocon altre specie umane?In un articolo pubblicato il mese scorso
su "Nature Communications", i ricercatori hannomostrato il potenziale di tecniche di apprendimentoprofondo per aiutare a colmare alcune lacune, dicui gli esperti potrebbero non essere nemmenoa conoscenza. Hanno usato l'apprendimentoprofondo per scandagliare le prove dell'esistenzadi un'altra popolazione fantasma: un antenatoumano sconosciuto in Eurasia, probabilmenteun ibrido Neanderthal-Denisoviani o unparente della linea denisoviana.Il lavoro suggerisce che in futuro l'intelligenzaartificiale potrà servire in paleontologia nonsolo per identificare fantasmi imprevisti, maanche per scoprire le impronte molto sbiaditedei processi evolutivi che hanno plasmato chisiamo diventati.Alla ricerca di esili tracceI metodi statistici attuali prevedono l'esamedi quattro genomi alla volta per individuarnei tratti comuni. È un test di somiglianza, manon necessariamente di antenati reali,perché ci sono molti modi diversi di interpretarele piccole quantità di miscela genetica che iltest trova. Per esempio, le analisi potrebberosuggerire che un europeo moderno, ma nonun africano moderno, condivide alcunecaratteristiche con il genoma dei Neanderthal.Ma ciò non significa necessariamente che queigeni provengano da incroci tra i Neanderthale gli antenati degli europei.Questi ultimi, per esempio, avrebbero potutoinvece incrociarsi con una popolazione diversa,strettamente legata ai Neanderthal, non coni Neanderthal stessi.Non lo sappiamo. In assenza di prove fisicheche indichino quando, dove e come sarebberovissute quelle antiche ipotetiche fonti divariazione genetica, è difficile dire quale delletante possibili ascendenze sia la più probabile.La tecnica, ha detto John Hawks, paleoantropologoall'Università del Wisconsin a Madison, "è potenteper la sua semplicità, ma dal punto di vista dellacomprensione dell'evoluzione lascia moltipunti irrisolti".
Collezione di crani sulla linea evolutiva umanaal Museo di storia naturale di Leida, nei Paesi Bassi.(© agefotostock / AGF)Il nuovo metodo diapprendimento profondo è un tentativo di fareun passo avanti, cercando di spiegare livelli diflusso genico che sono troppo piccoli per i normaliapprocci statistici e offrendo una gamma molto piùvasta e complicata di modelli.Attraverso l'addestramento, la rete neurale puòimparare a classificare vari modelli nei dati genomici,basandosi sulle storie demografiche che hannomaggiori probabilità di averli originati, ma senzache chiarire in che modo ha stabilito quelleconnessioni.Questo uso dell'apprendimento profondo puòsvelare "fantasmi" di cui non si sospettavaneppure l'esistenza. Intanto, non c'è motivodi pensare che Neanderthal, Denisoviani edesseri umani moderni fossero le uniche trepopolazioni sulla scena. Secondo Hawks, cene potevano benissimo essere decine.Jason Lewis, antropologo della Stony BrookUniversity a New York, condivide questa opinione."La nostra immaginazione è stata limitata dallanostra attenzione alle persone viventi o ai fossiliche abbiamo trovato in Europa, Africa e Asiaoccidentale", ha detto. "Quello che le tecnichedi apprendimento profondo possono fare, inun modo peraltro strano, è riorientare le possibilità.L'approccio non è più limitato dalla nostraimmaginazione".Il valore reale delle storie simulateL'apprendimento profondo potrebbe sembrareuna soluzione improbabile ai problemi deipaleontologi, perché normalmente il metodorichiede enormi quantità di dati per l'addestramento.Prendete una delle sue applicazioni più comuni,la classificazione di immagini. Quando gli espertiaddestrano un modello a identificare, per esempio,le immagini dei gatti, hanno migliaia di foto concui possono addestrarlo e sanno se funzionaperché sanno come dovrebbe essere un gatto.Ma la scarsità di dati antropologici epaleontologici rilevanti disponibili ha forzatoi ricercatori che volevano usare l'apprendimentoprofondo a fare i furbi, creando loro dei dati."In un certo senso abbiamo giocato sporco",ha detto Oscar Lao, ricercatore al NationalCenter of Genomic Analysis di Barcellona euno degli autori dello studio. "Potevamoùusare una quantità infinita di dati per addestrareil motore di apprendimento profondo per il semplicefatto che stavamo usando simulazioni".I ricercatori hanno generato decine di migliaiadi storie evolutive simulate, basate su diversecombinazioni di dettagli demografici: numerodi popolazioni umane ancestrali, loro dimensioni,quando differivano l'una dall'altra, loro tassi dimescolanza e così via. Da queste storie simulate,gli scienziati hanno generato un gran numero digenomi simulati per le persone di oggi.Hanno addestrato il loro algoritmo diapprendimento profondo con questi genomi,in modo che imparasse quali tipi di modellievolutivi hanno maggiori probabilità di produrredeterminati modelli genetici.
Nell'immagine la scritta "Xe" indica dovedovrebbe essere avvenuto l'incrocio fraumani moderni e una popolazione "fantasma"secondo la ricostruzione delle antiche migrazionifatta dal sistema di intelligenza artificiale.(Cortesia Mayukh Mondal, Jaume Bertranpetit,Oscar Lao)Il gruppo ha quindi impostato l'intelligenza artificiale in modo che fosse liberadi dedurre le storie che meglio si adattano aidati genomici reali. Alla fine, il sistema ha conclusoche all'ascendenza delle persone di origineasiatica aveva contribuito anche un gruppoumano non identificato in precedenza.Secondo quei modelli genetici, probabilmentequegli esseri umani erano una popolazionedistinta nata dall'incrocio di Denisoviani eNeanderthal circa 300.000 anni fa oppure ungruppo che discendeva dal lignaggio deiDenisoviani subito dopo.Non è la prima volta che l'apprendimentoprofondo è stato usato in questo modo.Una manciata di laboratori ha applicato metodisimili per affrontare altri filoni delle indagini evolutive.Un gruppo di ricerca, guidato da Andrew Kerndell'Università dell'Oregon, ha usato un approcciobasato sulla simulazione e sulle tecniche diapprendimento automatico per cogliere ledifferenze nei vari modelli evolutivi delle specie,esseri umani compresi. Kern e colleghi hannoscoperto che la maggior parte degli adattamentifavoriti dall'evoluzione non hanno bisognodell'emergere di nuove mutazioni benefichenelle popolazioni, ma dell'espansione di variantigenetiche già esistenti.L'applicazione dell'apprendimento profondo"a queste nuove domande - ha detto Kern -sta dando risultati entusiasmanti".Dubbi e speranzeNaturalmente, ci vuole molta cautela.Innanzitutto, se la storia evolutiva umanareale non fosse stata simile ai modelli simulatisu cui sono addestrati questi metodi diapprendimento profondo, allora i risultatisarebbero errati. Questo è un problema cheKern e altri hanno cercato di affrontare, maresta ancora molto da fare per fornire maggiorigaranzie di accuratezza."Penso che l'intelligenza artificiale siasopravvalutata nelle applicazioni alla genomica",ha detto Joshua Akey, ecologo e biologoevolutivo della Princeton University.L'apprendimento profondo è uno strumentonuovo e fantastico, ma è solo un altro metodo.Non risolverà tutti i misteri e le complessitàdell'evoluzione umana".Alcuni esperti sono ancora più scettici."Ritengo che la densità e la qualità dei datinon siano molto adatte ad analisi che nonsiano ben ponderate e basate su un'intelligenzanon artificiale", ha scritto in una mail David Pilbeam,paleontologo della Harvard University e delPeabody Museum.Tuttavia, secondo altri paleontologi e genetisti,è un buon passo avanti, qualcosa che potrebbeessere usato per fare previsioni su possibili futurescoperte fossili e su variazioni genetiche atteseche dovrebbero essersi verificate tra gli esseriumani migliaia di anni fa."Penso che l'apprendimento profondo daràdavvero una spinta alla genetica di popolazioni",ha detto Lao.E potrebbe essere così anche per altri campiin cui disponiamo di dati, ma non conosciamoil processo che li ha prodotti.Nello stesso periodo in cui Kern e altri genetistidi popolazioni e biologi evolutivi stavanosviluppando tecniche di intelligenza artificialebasate sulla simulazione per affrontare le lorodomande, i fisici facevano lo stesso per capirecome vagliare l'immensa mole di dati prodottidal Large Hadron Collider del CERN di Ginevrae da altri acceleratori di particelle.Anche la ricerca geologica e i metodi diprevisione dei terremoti hanno iniziato abeneficiare di questo tipo di approcci diapprendimento profondo."Dove porti, non lo so davvero. Vedremo",ha detto Nick Patterson, biologo computazionaleal Broad Institute del Massachusetts Instituteof Technology e della Harvard University."Ma è sempre bello considerare nuovi metodi.Useremo tutto quello che possiamo sesembra essere buono per rispondere alledomande a cui vogliamo rispondere."---------------------------(L'originale di questo articolo è stato
pubblicato il 7 febbraio 2019 da QuantaMagazine.org, una pubblicazione editoriale indipendente online promossa dalla Fondazione Simons per migliorare la comprensione pubblica della scienza. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze.Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati)