Fonte: Le Scienze
Uno studio sui genomi di oltre 100.000soggetti ha individuato ben 413 associazionitra varianti geniche e sviluppo della schizofrenia.La correlazione non riguarda solo variantianomale nei geni ma anche nei livelli di espressionedi quei geni in 13 regioni cerebrali, modificando36 percorsi metabolici in atto nel cervello dalperiodo prenatale fino all'età adulta
disturbi mentaligeneticaBen 413 associazioni fra variazioni genetiche esviluppo della schizofrenia sono state individuateda uno studio condotto da un amplissimo gruppointernazionale di ricercatori - a cui hannopartecipato fra gli altri lo Schizophrenia WorkingGroup of the Psychiatric Genomics Consortium eil CommonMind Consortium - che illustrano i lororisultati
su "Nature Genetics" in un articolo aprima firma Laura M. Huckins della Icahn Schoolof Medicine at Mount Sinai, a New York.
Photo Library / AGFNonostante le intense ricerchecondotte in anni recenti, le basi genetiche dellaschizofrenia sono ancora poco conosciute: il numerodi geni coinvolti nella sua genesi è infatti progres-sivamente cresciuto e si sono accumulate proveche alla sua insorgenza concorre anche il livello diespressione espresso da quei geni in diverse areecerebrali e in diversi momenti della vita.Per sbrogliare questa intricata matassa Huckins ecolleghi hanno condotto uno studio che ha messoin relazione i risultati di ricerche genetiche genome wide (GWAS) e di ricerche di trascrittomica.Gli studi GWAS esaminano le differenze in vari puntidi un codice genetico per vedere se una variazioneè più frequente nelle persone con un tratto particolare(in questo caso la schizofrenia).Nello studio sono stati esaminati i genomi di oltre100.000 persone: 40.299 persone con schizofreniae e 62.264 controlli sani. Gli studi di trascrittomicaanalizzano invece i livelli di migliaia di filamenti di RNAmessaggero di ciascun soggetto, al fine di risalire ailivelli di espressione dei diversi geni nelle diverseregioni cerebrali.Questi studi, che generano una mole immensa didati, permettono di ottenere dati significativi solograzie al ricorso ad algoritmi di apprendimentoprofondo.L'analisi ha così condotto all'identificazione di 413associazioni con la schizofrenia, che coinvolgono256 geni attivi in 13 regioni cerebrali distinte, e unaserie di livelli di espressione anomala di quei geniche alterano 36 percorsi metabolici all'interno delcervello.Un numero particolarmente elevato di variantigeniche e di livelli di espressione alterati correlatialla malattia interessano la corteccia prefrontaledorsolaterale.I ricercatori hanno anche scoperto che i geni associatialla schizofrenia sono espressi nel corso di tutto losviluppo, anche se alcuni mostrano anomalie diespressione prevalentemente durante specifichefasi della gravidanza, e altri durante l'adolescenzao l'età adulta. (red)
Tweet