Fonte:Le Scienze 11 febbraio 2019Con l'aiuto di tecniche di apprendimento profondo, i paleoantropologi hanno trovato prove di rami perduti da tempo sul nostro albero genealogico, identificando alcuni eventi potenziali di incroci e di ibridazioni tra specie umane estinte e lontani antenati della nostra speciedi Jordana Capelewicz/QuantaMagazineL'apprendimento profondo potrebbe aiutare paleontologi e genetisti a cercare fantasmi?Quando gli esseri umani moderni migrarono per la prima volta dall'Africa 70.000 anni fa, almeno due specie affini, ormai estinte, li stavano già aspettando sul continente eurasiatico. Erano i Neanderthal e i Denisoviani, esseri umani arcaici che si sono incrociati con quei primi moderni, lasciando frammenti del loro DNA nei genomi delle persone di origine non africana.Ma ci sono sempre più indizi di una storia ancora più contorta e colorita: la scorsa estate, per esempio, un gruppo di ricercatori ha riferito su "Nature" che un frammento osseo trovato in una grotta siberiana apparteneva alla figlia di una donna Neanderthal e di un uomo Denisoviano. La scoperta è la prima prova fossile di un ibrido umano di prima generazione.Neanderthal al Neanderthal Museum di Mettmann, in Germania. (© Arco Images / AGF)Purtroppo, è molto raro trovare fossili del genere (la nostra conoscenza dei Denisoviani, per esempio, si basa sul DNA estratto da un osso di un dito). Molti altri accoppiamenti ancestrali avrebbero potuto verificarsi facilmente, compresi quelli che coinvolgono gruppi ibridi provenienti da incroci precedenti, che però potrebbero essere praticamente invisibili quando se ne cercano prove fisiche. Gli indizi della loro esistenza possono invece sopravvivere nel DNA di alcune persone, ma in questo caso potrebbero essere più sfuggenti delle tracce genetiche lasciate dai Neanderthal e dai Denisoviani.I modelli statistici hanno aiutato gli scienziati a dedurre l'esistenza di un paio di queste popolazioni anche in assenza di dati fossili: secondo una ricerca pubblicata a fine 2013, per esempio, modelli di variazione genetica negli esseri umani antichi e moderni indicano che una popolazione umana sconosciuta si è incrociata con i Denisoviani (o con i loro antenati). Ma gli esperti ritengono che questi metodi trascurino inevitabilmente molte cose.Chi altri ha contribuito ai genomi di oggi? Che aspetto avevano queste cosiddette popolazioni fantasma, dove vivevano e con quale frequenza interagivano e si accoppiavano con altre specie umane?In un articolo pubblicato il mese scorso su "Nature Communications", i ricercatori hanno mostrato il potenziale di tecniche di apprendimento profondo per aiutare a colmare alcune lacune,di cui gli esperti potrebbero non essere nemmeno a conoscenza. Hanno usato l'apprendimento profondo per scandagliare le prove dell'esistenza di un'altra popolazione fantasma: un antenato umano sconosciuto in Eurasia, probabilmente un ibrido Neanderthal-Denisoviani o un parente della linea denisoviana.Il lavoro suggerisce che in futuro l'intelligenza artificiale potrà servire in paleontologia non solo per identificare fantasmi imprevisti, ma anche per scoprire le impronte molto sbiadite dei processi evolutivi che hanno plasmato chi siamo diventati.Alla ricerca di esili tracceI metodi statistici attuali prevedono l'esame di quattro genomi alla volta per individuarne i tratti comuni. È un test di somiglianza, ma non necessariamente di antenati reali, perché ci sono molti modi diversi di interpretare le piccole quantità di miscela genetica che il test trova. Per esempio, le analisi potrebbero suggerire che un europeomoderno, ma non un africano moderno, condivide alcune caratteristiche con il genoma dei Neanderthal. Ma ciò non significa necessariamente che quei geni provengano da incroci tra i Neanderthal e gli antenati degli europei. Questi ultimi, per esempio, avrebbero potuto invece incrociarsi con una popolazione diversa, strettamente legata ai Neanderthal, non con i Neanderthal stessi.Non lo sappiamo. In assenza di prove fisiche che indichinoquando, dove e come sarebbero vissute quelle antiche ipotetiche fonti di variazione genetica, è difficile dire quale delle tante possibili ascendenze sia la più probabile. La tecnica, ha detto John Hawks, paleoantropologo all'Università del Wisconsin a Madison, "è potente per la sua semplicità, ma dal punto di vista della comprensione dell'evoluzione lascia molti punti irrisolti".Il nuovo metodo di apprendimento profondo è un tentativo di fare un passo avanti, cercando di spiegare livelli di flusso genico che sono troppo piccoli per i normali approcci statistici e offrendo una gamma molto più vasta e complicata di modelli. Attraverso l'addestramento, la rete neurale può imparare a classificare vari modelli nei dati genomici, basandosi sulle storie demografiche che hanno maggiori probabilità di averli originati, ma senza che chiarire in che modo ha stabilito quelle connessioni.Questo uso dell'apprendimento profondo può svelare "fantasmi" di cui non si sospettava neppure l'esistenza. Intanto, non c'è motivo di pensare che Neanderthal, Denisoviani ed esseri umani moderni fossero le uniche tre popolazioni sulla scena. Secondo Hawks, ce ne potevano benissimo essere decine.Jason Lewis, antropologo della Stony Brook University a New York, condivide questa opinione. "La nostra immaginazione è stata limitata dalla nostra attenzione alle persone viventi o ai fossili che abbiamo trovato in Europa, Africa e Asia occidentale", ha detto. "Quello che le tecniche di apprendimento profondo possono fare, in un modo peraltro strano, è riorientare le possibilità. L'approccio non è più limitato dalla nostra immaginazione".Il valore reale delle storie simulateL'apprendimento profondo potrebbe sembrare una soluzione improbabile ai problemi dei paleontologi, perché normalmente il metodo richiede enormi quantità di dati per l'addestramento. Prendete una delle sue applicazioni più comuni, la classificazione di immagini. Quando gli esperti addestrano un modello a identificare, per esempio, le immagini dei gatti, hanno migliaia di foto con cui possono addestrarlo e sanno se funziona perché sanno come dovrebbe essere un gatto.Ma la scarsità di dati antropologici e paleontologici rilevanti disponibili ha forzato i ricercatori che volevano usare l'apprendimento profondo a fare i furbi, creando loro dei dati. "In un certo senso abbiamo giocato sporco", ha detto Oscar Lao, ricercatore al National Center of Genomic Analysis di Barcellona e uno degli autori dello studio. "Potevamo usare una quantità infinita di dati per addestrare il motore di apprendimento profondo per il semplice fatto che stavamo usando simulazioni".I ricercatori hanno generato decine di migliaia di storie evolutive simulate, basate su diverse combinazioni di dettagli demografici: numero di popolazioni umane ancestrali, loro dimensioni, quando differivano l'una dall'altra, loro tassi di mescolanza e così via. Da queste storie simulate, gli scienziati hanno generato un gran numero di genomi simulati per le persone di oggi. Hanno addestrato il loro algoritmo di apprendimento profondo con questi genomi, in modo che imparasse quali tipi di modelli evolutivi hanno maggiori probabilità di produrre determinati modelli genetici.gine la scritta "Xe" indica dove dovrebbe essere avvenuto l'incrocio fra umani moderni e una popolazione "fantasma" secondo la ricostruzione delle antiche migrazioni fatta dal sistema di intelligenza artificiale. (Cortesia Mayukh Mondal, Jaume Bertranpetit, Oscar Lao)Il gruppo ha quindi impostato l'intelligenza artificiale in modo che fosse libera di dedurre le storie che meglio si adattano ai dati genomici reali. Alla fine, il sistema ha concluso che all'ascendenza delle persone di origine asiatica aveva contribuito anche un gruppo umano non identificato in precedenza. Secondo quei modelli genetici, probabilmente quegli esseri umani erano una popolazione distinta nata dall'incrocio di Denisoviani e Neanderthal circa 300.000 anni fa oppure un gruppo che discendeva dal lignaggio dei Denisoviani subito dopo.Non è la prima volta che l'apprendimento profondo è stato usato in questo modo. Una manciata di laboratori ha applicato metodi simili per affrontare altri filoni delle indagini evolutive. Un gruppo di ricerca, guidato da Andrew Kern dell'Università dell'Oregon, ha usato un approccio basato sulla simulazione e sulle tecniche di apprendimento automatico per cogliere le differenze nei vari modelli evolutivi delle specie, esseri umani compresi. Kern e colleghi hanno scoperto che la maggior parte degli adattamenti favoriti dall'evoluzione non hanno bisogno dell'emergere di nuove mutazioni benefiche nelle popolazioni, ma dell'espansione di varianti genetiche già esistenti.L'applicazione dell'apprendimento profondo "a queste nuove domande- ha detto Kern - sta dando risultati entusiasmanti".Dubbi e speranzeNaturalmente, ci vuole molta cautela. Innanzitutto, se la storia evolutiva umana reale non fosse stata simile ai modelli simulati su cui sono addestrati questi metodi di apprendimento profondo, allora i risultati sarebbero errati. Questo è un problema che Kern e altri hanno cercato di affrontare, ma resta ancora molto da fare per fornire maggiori garanzie di accuratezza."Penso che l'intelligenza artificiale sia sopravvalutata nelle applicazioni alla genomica", ha detto Joshua Akey, ecologo e biologo evolutivo della Princeton University. L'apprendimento profondo è uno strumento nuovo e fantastico, ma è solo un altro metodo. Non risolverà tutti i misteri e le complessità dell'evoluzione umana".Alcuni esperti sono ancora più scettici. "Ritengo che la densità e la qualità dei dati non siano molto adatte ad analisi che non siano ben ponderate e basate su un'intelligenza non artificiale", ha scritto in una mail David Pilbeam, paleontologo della Harvard University e del Peabody Museum.Tuttavia, secondo altri paleontologi e genetisti, è un buon passo avanti, qualcosa che potrebbe essere usato per fare previsioni su possibili future scoperte fossili e su variazioni genetiche attese che dovrebbero essersi verificate tra gli esseri umani migliaia di anni fa. "Penso che l'apprendimento profondo darà davvero una spinta alla genetica di popolazioni", ha detto Lao.E potrebbe essere così anche per altri campi in cui disponiamo di dati, ma non conosciamo il processo che li ha prodotti. Nello stesso periodo in cui Kern e altri genetisti di popolazioni e biologi evolutivi stavano sviluppando tecniche di intelligenza artificiale basate sulla simulazione per affrontare le loro domande, i fisici facevano lo stesso per capire come vagliare l'immensa mole di dati prodotti dal Large Hadron Collider del CERN di Ginevra e da altri acceleratori di particelle. Anche la ricerca geologica e i metodi di previsione dei terremoti hanno iniziato a beneficiare di questo tipo di approcci di apprendimento profondo."Dove porti, non lo so davvero. Vedremo", ha detto Nick Patterson, biologo computazionale al Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology e della Harvard University. "Ma è sempre bello considerare nuovi metodi. Useremo tutto quello che possiamo se sembra essere buono per rispondere alle domande a cui vogliamo rispondere."---------------------------(L'originale di questo articolo è stato pubblicato il 7 febbraio 2019 da QuantaMagazine.org, una pubblicazione editoriale indipendente online promossa dalla Fondazione Simons per migliorare la comprensione pubblica della scienza. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze.Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati)
Antichi fantasmi umani nel DNA moderno
Fonte:Le Scienze 11 febbraio 2019Con l'aiuto di tecniche di apprendimento profondo, i paleoantropologi hanno trovato prove di rami perduti da tempo sul nostro albero genealogico, identificando alcuni eventi potenziali di incroci e di ibridazioni tra specie umane estinte e lontani antenati della nostra speciedi Jordana Capelewicz/QuantaMagazineL'apprendimento profondo potrebbe aiutare paleontologi e genetisti a cercare fantasmi?Quando gli esseri umani moderni migrarono per la prima volta dall'Africa 70.000 anni fa, almeno due specie affini, ormai estinte, li stavano già aspettando sul continente eurasiatico. Erano i Neanderthal e i Denisoviani, esseri umani arcaici che si sono incrociati con quei primi moderni, lasciando frammenti del loro DNA nei genomi delle persone di origine non africana.Ma ci sono sempre più indizi di una storia ancora più contorta e colorita: la scorsa estate, per esempio, un gruppo di ricercatori ha riferito su "Nature" che un frammento osseo trovato in una grotta siberiana apparteneva alla figlia di una donna Neanderthal e di un uomo Denisoviano. La scoperta è la prima prova fossile di un ibrido umano di prima generazione.Neanderthal al Neanderthal Museum di Mettmann, in Germania. (© Arco Images / AGF)Purtroppo, è molto raro trovare fossili del genere (la nostra conoscenza dei Denisoviani, per esempio, si basa sul DNA estratto da un osso di un dito). Molti altri accoppiamenti ancestrali avrebbero potuto verificarsi facilmente, compresi quelli che coinvolgono gruppi ibridi provenienti da incroci precedenti, che però potrebbero essere praticamente invisibili quando se ne cercano prove fisiche. Gli indizi della loro esistenza possono invece sopravvivere nel DNA di alcune persone, ma in questo caso potrebbero essere più sfuggenti delle tracce genetiche lasciate dai Neanderthal e dai Denisoviani.I modelli statistici hanno aiutato gli scienziati a dedurre l'esistenza di un paio di queste popolazioni anche in assenza di dati fossili: secondo una ricerca pubblicata a fine 2013, per esempio, modelli di variazione genetica negli esseri umani antichi e moderni indicano che una popolazione umana sconosciuta si è incrociata con i Denisoviani (o con i loro antenati). Ma gli esperti ritengono che questi metodi trascurino inevitabilmente molte cose.Chi altri ha contribuito ai genomi di oggi? Che aspetto avevano queste cosiddette popolazioni fantasma, dove vivevano e con quale frequenza interagivano e si accoppiavano con altre specie umane?In un articolo pubblicato il mese scorso su "Nature Communications", i ricercatori hanno mostrato il potenziale di tecniche di apprendimento profondo per aiutare a colmare alcune lacune,di cui gli esperti potrebbero non essere nemmeno a conoscenza. Hanno usato l'apprendimento profondo per scandagliare le prove dell'esistenza di un'altra popolazione fantasma: un antenato umano sconosciuto in Eurasia, probabilmente un ibrido Neanderthal-Denisoviani o un parente della linea denisoviana.Il lavoro suggerisce che in futuro l'intelligenza artificiale potrà servire in paleontologia non solo per identificare fantasmi imprevisti, ma anche per scoprire le impronte molto sbiadite dei processi evolutivi che hanno plasmato chi siamo diventati.Alla ricerca di esili tracceI metodi statistici attuali prevedono l'esame di quattro genomi alla volta per individuarne i tratti comuni. È un test di somiglianza, ma non necessariamente di antenati reali, perché ci sono molti modi diversi di interpretare le piccole quantità di miscela genetica che il test trova. Per esempio, le analisi potrebbero suggerire che un europeomoderno, ma non un africano moderno, condivide alcune caratteristiche con il genoma dei Neanderthal. Ma ciò non significa necessariamente che quei geni provengano da incroci tra i Neanderthal e gli antenati degli europei. Questi ultimi, per esempio, avrebbero potuto invece incrociarsi con una popolazione diversa, strettamente legata ai Neanderthal, non con i Neanderthal stessi.Non lo sappiamo. In assenza di prove fisiche che indichinoquando, dove e come sarebbero vissute quelle antiche ipotetiche fonti di variazione genetica, è difficile dire quale delle tante possibili ascendenze sia la più probabile. La tecnica, ha detto John Hawks, paleoantropologo all'Università del Wisconsin a Madison, "è potente per la sua semplicità, ma dal punto di vista della comprensione dell'evoluzione lascia molti punti irrisolti".Il nuovo metodo di apprendimento profondo è un tentativo di fare un passo avanti, cercando di spiegare livelli di flusso genico che sono troppo piccoli per i normali approcci statistici e offrendo una gamma molto più vasta e complicata di modelli. Attraverso l'addestramento, la rete neurale può imparare a classificare vari modelli nei dati genomici, basandosi sulle storie demografiche che hanno maggiori probabilità di averli originati, ma senza che chiarire in che modo ha stabilito quelle connessioni.Questo uso dell'apprendimento profondo può svelare "fantasmi" di cui non si sospettava neppure l'esistenza. Intanto, non c'è motivo di pensare che Neanderthal, Denisoviani ed esseri umani moderni fossero le uniche tre popolazioni sulla scena. Secondo Hawks, ce ne potevano benissimo essere decine.Jason Lewis, antropologo della Stony Brook University a New York, condivide questa opinione. "La nostra immaginazione è stata limitata dalla nostra attenzione alle persone viventi o ai fossili che abbiamo trovato in Europa, Africa e Asia occidentale", ha detto. "Quello che le tecniche di apprendimento profondo possono fare, in un modo peraltro strano, è riorientare le possibilità. L'approccio non è più limitato dalla nostra immaginazione".Il valore reale delle storie simulateL'apprendimento profondo potrebbe sembrare una soluzione improbabile ai problemi dei paleontologi, perché normalmente il metodo richiede enormi quantità di dati per l'addestramento. Prendete una delle sue applicazioni più comuni, la classificazione di immagini. Quando gli esperti addestrano un modello a identificare, per esempio, le immagini dei gatti, hanno migliaia di foto con cui possono addestrarlo e sanno se funziona perché sanno come dovrebbe essere un gatto.Ma la scarsità di dati antropologici e paleontologici rilevanti disponibili ha forzato i ricercatori che volevano usare l'apprendimento profondo a fare i furbi, creando loro dei dati. "In un certo senso abbiamo giocato sporco", ha detto Oscar Lao, ricercatore al National Center of Genomic Analysis di Barcellona e uno degli autori dello studio. "Potevamo usare una quantità infinita di dati per addestrare il motore di apprendimento profondo per il semplice fatto che stavamo usando simulazioni".I ricercatori hanno generato decine di migliaia di storie evolutive simulate, basate su diverse combinazioni di dettagli demografici: numero di popolazioni umane ancestrali, loro dimensioni, quando differivano l'una dall'altra, loro tassi di mescolanza e così via. Da queste storie simulate, gli scienziati hanno generato un gran numero di genomi simulati per le persone di oggi. Hanno addestrato il loro algoritmo di apprendimento profondo con questi genomi, in modo che imparasse quali tipi di modelli evolutivi hanno maggiori probabilità di produrre determinati modelli genetici.gine la scritta "Xe" indica dove dovrebbe essere avvenuto l'incrocio fra umani moderni e una popolazione "fantasma" secondo la ricostruzione delle antiche migrazioni fatta dal sistema di intelligenza artificiale. (Cortesia Mayukh Mondal, Jaume Bertranpetit, Oscar Lao)Il gruppo ha quindi impostato l'intelligenza artificiale in modo che fosse libera di dedurre le storie che meglio si adattano ai dati genomici reali. Alla fine, il sistema ha concluso che all'ascendenza delle persone di origine asiatica aveva contribuito anche un gruppo umano non identificato in precedenza. Secondo quei modelli genetici, probabilmente quegli esseri umani erano una popolazione distinta nata dall'incrocio di Denisoviani e Neanderthal circa 300.000 anni fa oppure un gruppo che discendeva dal lignaggio dei Denisoviani subito dopo.Non è la prima volta che l'apprendimento profondo è stato usato in questo modo. Una manciata di laboratori ha applicato metodi simili per affrontare altri filoni delle indagini evolutive. Un gruppo di ricerca, guidato da Andrew Kern dell'Università dell'Oregon, ha usato un approccio basato sulla simulazione e sulle tecniche di apprendimento automatico per cogliere le differenze nei vari modelli evolutivi delle specie, esseri umani compresi. Kern e colleghi hanno scoperto che la maggior parte degli adattamenti favoriti dall'evoluzione non hanno bisogno dell'emergere di nuove mutazioni benefiche nelle popolazioni, ma dell'espansione di varianti genetiche già esistenti.L'applicazione dell'apprendimento profondo "a queste nuove domande- ha detto Kern - sta dando risultati entusiasmanti".Dubbi e speranzeNaturalmente, ci vuole molta cautela. Innanzitutto, se la storia evolutiva umana reale non fosse stata simile ai modelli simulati su cui sono addestrati questi metodi di apprendimento profondo, allora i risultati sarebbero errati. Questo è un problema che Kern e altri hanno cercato di affrontare, ma resta ancora molto da fare per fornire maggiori garanzie di accuratezza."Penso che l'intelligenza artificiale sia sopravvalutata nelle applicazioni alla genomica", ha detto Joshua Akey, ecologo e biologo evolutivo della Princeton University. L'apprendimento profondo è uno strumento nuovo e fantastico, ma è solo un altro metodo. Non risolverà tutti i misteri e le complessità dell'evoluzione umana".Alcuni esperti sono ancora più scettici. "Ritengo che la densità e la qualità dei dati non siano molto adatte ad analisi che non siano ben ponderate e basate su un'intelligenza non artificiale", ha scritto in una mail David Pilbeam, paleontologo della Harvard University e del Peabody Museum.Tuttavia, secondo altri paleontologi e genetisti, è un buon passo avanti, qualcosa che potrebbe essere usato per fare previsioni su possibili future scoperte fossili e su variazioni genetiche attese che dovrebbero essersi verificate tra gli esseri umani migliaia di anni fa. "Penso che l'apprendimento profondo darà davvero una spinta alla genetica di popolazioni", ha detto Lao.E potrebbe essere così anche per altri campi in cui disponiamo di dati, ma non conosciamo il processo che li ha prodotti. Nello stesso periodo in cui Kern e altri genetisti di popolazioni e biologi evolutivi stavano sviluppando tecniche di intelligenza artificiale basate sulla simulazione per affrontare le loro domande, i fisici facevano lo stesso per capire come vagliare l'immensa mole di dati prodotti dal Large Hadron Collider del CERN di Ginevra e da altri acceleratori di particelle. Anche la ricerca geologica e i metodi di previsione dei terremoti hanno iniziato a beneficiare di questo tipo di approcci di apprendimento profondo."Dove porti, non lo so davvero. Vedremo", ha detto Nick Patterson, biologo computazionale al Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology e della Harvard University. "Ma è sempre bello considerare nuovi metodi. Useremo tutto quello che possiamo se sembra essere buono per rispondere alle domande a cui vogliamo rispondere."---------------------------(L'originale di questo articolo è stato pubblicato il 7 febbraio 2019 da QuantaMagazine.org, una pubblicazione editoriale indipendente online promossa dalla Fondazione Simons per migliorare la comprensione pubblica della scienza. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze.Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati)