Dislessia

Una variante genetica associa predominanza manuale a dislessia

La recente mappatura genetica effettuata su un campione di bambini affetti da dislessia ha permesso di fare chiarezza sulla relazione tra la predominanza manuale, ovvero la tendenza ad utilizzare una mano piuttosto che l'altra, e i disturbi del linguaggio, confermando almeno in parte un'ipotesi formulata da tempo. Nel Regno Unito alcuni scienziati hanno scoperto una variante del gene denominato PCSK6 collegato appunto alla predominanza manuale nei bambini affetti da dislessia.
Lo studio, pubblicato per la prima volta sulla rivista Human Molecular Genetics, è stato parzialmente finanziato dal progetto NEURODYS ("Dyslexia genes and neurobiological pathways"), che ha ricevuto più di 3 milioni di euro in riferimento all'area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute" del Sesto programma quadro (6° PQ), proprio per analizzare i fattori biologici che sono alla base della dislessia.
È un dato di fatto che i destri sono molto più numerosi dei mancini: secondo gli esperti, la predominanza è imputabile al fatto che la parte sinistra del cervello controlla la parte destra del corpo (e viceversa) e al controllo esercitato dall'emisfero sinistro sulle funzioni motorie. L'emisfero sinistro ha un ruolo predominante anche sotto il profilo del linguaggio. Alcuni studi svolti in passato avevano dimostrato che le persone che avevano riportato danni all'emisfero sinistro del cervello presentavano delle difficoltà sul piano del linguaggio.
"Questo studio dimostra per la prima volta l'esistenza di un legame genetico tra la predominanza manuale, l'asimmetria cerebrale e la capacità di lettura", ha spiegato il professor Tony Monaco del Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell'Università di Oxford (Regno Unito), uno degli autori dello studio. "Sebbene fossimo a conoscenza della funzione biologica del gene PCSK6, questo è il primo studio dedicato alla predominanza manuale. Il fatto che questa associazione sembri palese anche nei soggetti affetti da dislessia fornisce uno spunto interessante per analizzare se davvero predominanza manuale e disordini del linguaggio siano collegati".
Fino ad oggi molti ricercatori avevano teorizzato che l'inclinazione della popolazione ad utilizzare la mano destra fosse ascrivibile all'evoluzione del linguaggio, presupponendo dunque che vi fosse un legame tra la predilezione per l'uso di una mano, i disordini dello sviluppo del linguaggio, come i disturbi specifici del linguaggio (specific language impairment - SLI) e l'autismo. Questo recente studio ha messo in luce un legame concreto tra una variante del gene PCSK6 e la capacità manuale dei bambini che presentano difficoltà di lettura.
Analizzando un campione composto da 192 persone (senza legami di parentela) con difficoltà di lettura, gli scienziati hanno scoperto che coloro che presentavano una nuova variante del gene PCSK6 avevano una capacità più spiccata ad utilizzare la mano destra rispetto ai soggetti privi di questa variante. I ricercatori riconoscono che il prodotto proteico del gene PCSK6 interagisce con la proteina NODAL che a sua volta ha un ruolo essenziale nella formazione della simmetria sinistra-destra nei primi stadi dello sviluppo embrionale. Le varianti del gene PCSK6 potrebbero contribuire, così affermano i ricercatori, allo sviluppo preliminare del sistema sinistra-destra nell'embrione, ripercuotendosi poi sullo sviluppo della asimmetria cerebrale e dunque sulla predominanza manuale.
"Negli esseri più simili a noi, gli ominidi, non è ravvisabile questa predominanza schiacciante dell'uso della mano destra", spiega William Brandler, uno degli autori dello studio e ricercatore presso il Wellcome Trust Centre for Human Genetics. "Arrivare a capire meglio la base genetica della predominanza manuale potrebbe quindi consentirci di fare luce sul processo evolutivo".
I risultati di questo studio potrebbero essere utilizzati per effettuare ricerche future dedicate alla biologia dei disordini del linguaggio e a un possibile collegamento tra predominanza manuale e linguaggio.

FONTE:CORDIS