La coroideremia è una malattia rara ereditaria che colpisce prevalentemente i giovani di sesso maschile e porta alla cecità intorno ai 50 anni. È dovuta a una mutazione del gene CHM che si trova sul cromosoma X e causa una degenerazione progressiva della coroide (membrana ricca di vasi sanguigni che “nutre” la retina), dell’epitelio pigmentato della retina (strato più esterno della retina) e della retina stessa. Colpisce una persona su 50-100mila e si manifesta con un restringimento progressivo e una perdita concentrica del campo visivo. È fondamentale che la diagnosi sia fatta prima possibile perché la malattia, oltre alla progressiva cecità, causa complicazioni renali, che sono la principale causa di morte dei pazienti. Una cura oggi non c’è ma già da un paio d’anni per i malati ci sono nuove prospettive.Iniezione di geni sani tramite virus-vettoriUno studio inglese, dell’Università di Oxford, ha dimostrato che la terapia genica può tenere sotto controllo la patologia, se non addirittura migliorare la condizione visiva di chi ne soffre, non curando la malattia ma rallentandone la progressione. La terapia consiste nell’iniezione, utilizzando un virus reso inoffensivo come vettore (adenovirus), di milioni di copie sane del gene danneggiato. Nel 2014 erano arrivati i primi risultati (fase 1): sei pazienti dai 35 ai 63 anni avevano mostrato un certo miglioramento dell’acuità visiva dopo un trapianto di geni. Oggi una nuova pubblicazione, sul New England Journal of Medicine, descrive l’ulteriore sperimentazione su 14 pazienti nel Regno Unito e altri 18 tra Stati Uniti, Canada e Germania negli ultimi quattro anni e mezzo. I ricercatori, guidati da Robert MacLaren, hanno scoperto (e confermato) che il trattamento ferma la progressione la malattia, ravviva alcune delle cellule morenti e migliora la visione del paziente, in alcuni casi marcatamente. Il miglioramento sarebbe di lunga durata e quindi, in futuro, la terapia potrebbe essere proposta come trattamento, cosa che, secondo MacLaren, potrebbe avvenire nel giro di tre anni. Le ambizioni degli autori sono anche più ampie: «Vorremmo sviluppare terapie per le forme più comuni di cecità e queste potrebbero essere disponibile nei prossimi dieci anni» ha dichiarato MacLaren alla Bbc. Già nel 2008 la terapia genica si era dimostrata efficace contro una forma di cecità ereditaria dovuta a un difetto della retina: l’amaurosi congenita di Leber.
Conferme sull’uso di terapia genica contro una forma di cecità ereditaria
La coroideremia è una malattia rara ereditaria che colpisce prevalentemente i giovani di sesso maschile e porta alla cecità intorno ai 50 anni. È dovuta a una mutazione del gene CHM che si trova sul cromosoma X e causa una degenerazione progressiva della coroide (membrana ricca di vasi sanguigni che “nutre” la retina), dell’epitelio pigmentato della retina (strato più esterno della retina) e della retina stessa. Colpisce una persona su 50-100mila e si manifesta con un restringimento progressivo e una perdita concentrica del campo visivo. È fondamentale che la diagnosi sia fatta prima possibile perché la malattia, oltre alla progressiva cecità, causa complicazioni renali, che sono la principale causa di morte dei pazienti. Una cura oggi non c’è ma già da un paio d’anni per i malati ci sono nuove prospettive.Iniezione di geni sani tramite virus-vettoriUno studio inglese, dell’Università di Oxford, ha dimostrato che la terapia genica può tenere sotto controllo la patologia, se non addirittura migliorare la condizione visiva di chi ne soffre, non curando la malattia ma rallentandone la progressione. La terapia consiste nell’iniezione, utilizzando un virus reso inoffensivo come vettore (adenovirus), di milioni di copie sane del gene danneggiato. Nel 2014 erano arrivati i primi risultati (fase 1): sei pazienti dai 35 ai 63 anni avevano mostrato un certo miglioramento dell’acuità visiva dopo un trapianto di geni. Oggi una nuova pubblicazione, sul New England Journal of Medicine, descrive l’ulteriore sperimentazione su 14 pazienti nel Regno Unito e altri 18 tra Stati Uniti, Canada e Germania negli ultimi quattro anni e mezzo. I ricercatori, guidati da Robert MacLaren, hanno scoperto (e confermato) che il trattamento ferma la progressione la malattia, ravviva alcune delle cellule morenti e migliora la visione del paziente, in alcuni casi marcatamente. Il miglioramento sarebbe di lunga durata e quindi, in futuro, la terapia potrebbe essere proposta come trattamento, cosa che, secondo MacLaren, potrebbe avvenire nel giro di tre anni. Le ambizioni degli autori sono anche più ampie: «Vorremmo sviluppare terapie per le forme più comuni di cecità e queste potrebbero essere disponibile nei prossimi dieci anni» ha dichiarato MacLaren alla Bbc. Già nel 2008 la terapia genica si era dimostrata efficace contro una forma di cecità ereditaria dovuta a un difetto della retina: l’amaurosi congenita di Leber.