Desidero parlare di una patologia rara che è ancora poco conosciuta dalla popolazione e, debbo dire, anche tra i medici. Ebbene, questi sono uno dei metivi per cui viene spesse volte diagnosticta con ritardo e che può dare gravi complicanze, se non riconosciuta tempestivamente. Il significato clinico di Sindrome di Cushing va inteso quell'isieme di segni e sintomi clinici che sono legati ad un'eccessiva produzione di Cortisolo; ormone, questo, che viene prodotto da due piccole ghiandole poste sopra il rene; il termine surrene è stato coniato perchè sta posizionato sul rene, ma in realtà, non è così, perchè i surreni stanno localizzati in una posizione alta, e posteriormente sotto il diaframma. In buona sostanza, queste ghiandole non hanno nulla a che vedere con la funzionalità renale. Quindi, dire sindrome di Cushing equivale a dire ipercortisolismo. L'ormone Cortisolo è fondamentale per la nostra esistenza; è l'ormone dello stress, è l'ormone che ci permette di svegliarci, di affrontare la giornata; ed è per questo che si hanno alti valori di Cortisolo la mattina e bassissimi la notte. E', come dire, il nostro Cortisone che ci permette di sopravvivere alle malattie come pure è ormone importantissimo nel regolare il metabolismo di zucchri, di proteine, metabolismo osseo, e quindi ha riprcussioni su tutti o quasi, i tessuti dell'organismo. Quando il pazinte ha un'ipersecrezione di Cortisolo, ecco che sviluppa la sindrome di Cushing. Esiste anche la forma iatrogena; ovvero, legata ai farmaci. Pazienti che prendono elevati dose di Cortisone, per trattare ptologie gravi, possono sviluppare, come effetti collaterali, segni e sintomi simili alla patologia di Cushing.SINTOMATOLOGIAQuando c'è una forma conclamata ed evidente, è fcile fare diagnosi, perchè i sintomi sono molto tipici; c'è un progressivo aumento di peso, ma con distribuzione di tessuto adiposo molto particolare. Infatti, il tessuto adiposo si distribuisce a livello dell'addome e del volto; cioè, una forma di obesità centralizzta, e mentre, si ha un assottigliamento degli arti superiori ed inferiori. Il tessuto adiposo si loclizza anche dietro il collo, e in regione sovraclaveare. Possono comparire strie Rubre all'addome. Si può avere ipertensione arteriosa, diabete, e può provocare fratture ossee per osteoporosi grave e, non ultimo, può dare problemi importanti sulla funzione gonadica; quindi, donne con infrtilità, a volte, venendo misconosciuta il Cushing fanno stimolazioni ovariche per avere un figlio. Oltre a queto, può dare disturbi importanti a livello psichico; depressione fino alla psicosi. Si tratta, quindi, di un quadro clinco molto complesso con molte sfaccettature cliniche. Qujalcuno può porsi la domanda;" Perchè questa patologia è così poco conosciuta ?" Ebbene, lo è perchè è rara e perchè non si pensa subito al Cushing. In tal senso bisognerebbe diffondere la conoscenza, perchè l'obesità è molto dffusa, ma anche l'obeistà centralizzata, mentre sono rari i pazienti che hanno la sindrome di Cushing. Epperò, se l'obesità si associa ad una ipertensione che non risponde al trattamento farmacologico oppure un diabete tipo 2 che viene fuori in età giovanile e senza familiarità, o una frattura ossea per un'osteoporosi grave, ovviamente con le caratteristiche peculiari che esprimono il Cushing, è obbligo sopsettare questa patlogia.Vi sono pazienti che arrivano all'osservazione endocrinologica, dopo anni di esami fatti per altri motivi. mgari, saranno andati dal dermatologo, per essersi viste le strie Rubre sull'addome. E non solo, ma di sovente, molti pazienti vengono inviti dal neurologo perchè etichettati come depressi, perchè, a volte il primo sintomo può essere, appunto, una depressione molto importante. Allora, risulta fondamentale la conoscenza; fra l'altro come tutte le cose in medicina: "se si conosce, si individua", soprattutto per le patologie rare.Le cause o l'eziologia, sono ben note; anch se a volte è difficile fare una diagnosi subito. tante volte è un adenoma del surrene secernente più Cortisolo, ma più frequente è un tumore a livello della ghiandola Ipofisi; come un piccolo adenoma ipofisario, che produce un ormone che si chiama ACTH( ormone adrenocortitropoco), che va a stimolare il surrene fcendogli produrre Cortisolo. Quindi, è importante differenziare le forme, in modo da provvedere l'adeguato trattamento. Laddove si vede un tumore, si interviene chirurgicamente e toglierolo; sia esso ipofisario sia esso surrenalico. Ma in alcuni casi la malattia può ritornare; anche dopo intervento chirurgico, o il paziente risulta non operabile, allora, si ricorre a tutta una serie di farmaci che si possono utilizzar. Quindi, l'approccio chirurgico è risolutivo nella maggiornza dei casi; solo in sede Ipofisaria ci possono essere recidive. La terapia medica si avvale di farmaci che possono bloccare la secrezione di ACTH(ormone adrenocortitropoco ) a livello dell'Ipofisi oppure, ridurre la sintesi del Cortisolo a livello del surrene. In definitiva è importante controllare l'Ipercortisolismo. I rischi che si possono rivelare gravi sono le complicanze cardiovascolari, il diabete ed inoltre ci sono anche rischi di tromboflia; quindi trombosi. Le complicanze che a volte portono alla morte i pazienti sono quelli cardiovascolari: infarti, ictus trombosi.Voglio dire, insomma, che questa patologia pur essendo rara, deve essere sempre sospettata quando ci sono dei sintomi che non convingono, sia il medico di famiglia sia lo stesso pziente.DIAGNOSIVa fatta una precisazione, ovvero, che dosare il Cortisolo nella forma random; ovvero casuale, non serve a niente, perchè ci dà poche informazioni. Basti pensare, come già detto, che il Cortisolo è l'ormone dello stress per capire che dosarlo quando magari il soggetto è stressato, quindi dal prelievo si troverà ipercortisolemia.E allora, per fare una diagnosi adeguata si esegue un test semplicissimo: dosaggio del Cortisolo al mattino alle ore 8.00, ma solo dopo avere fatto un test di inibizione; ovvero, si fa bere al paziente, la sera prima del prelievo, un dosaggio standardizzato di Cortisone sintetico, e si sà che normalmente, al mattiìno non ci deve essere presenza di Cortisolo; se invece, è alto vuol dire che c'è una ipersecrezione patologica di Cortisolo, il che vuol dire, andare a cercare la causa.Un altro metodo è il dosaggio di Cortisolo a mezzanotte : ho detto prima che il Cortisolo ha un ritmo circadiano, molto alto la mattina, molto basso la notte. Ebbene, considerato che fare un prelievo a mezzanotte risulta poco agevole, si adotta una strategia anc'essa molto attendibile e pratica; ovvero, si dosa il Cortisolo della saliva. Come ? Ci si serve di tamponcini che il paziente può masticare a mezzanotte ( dette salivette ); la mastica e si fa il dosaggio sulla saliva. Trovarlo alto a mezzanotte può essere un'avvisaglia.