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TIPI DI ANOMALIE

Le malformazioni si verificano durante la formazione delle strutture, cioè, durante l'organogenesi; ovverosia, durante quella fase di sviluppo dell'embrione nel corso del quale si vanno formando i tessuti e gli organi, quindi si va determinando l'accrescimento dell'embrione.

Le malformazioni possono consistere nella mancanza completa o parziale di una struttura o in alterazioni della sua normale configurazione. Le malformazioni chiamano in causa fattori ambientale o genetici che agiscono indipendentemente o in associazione. La maggioranza delle malformazioni  origina nel periodo tra il 3° e l'8°  settimana di gestazione.

I processi distruttivi consistyono in alterazioni morfologich di strutture dopo la loro formazione e sono dovute a veri e propri processi distruttivi. I danni al sistema vasclare sono responsabili di atresie intestinali e difetti prodotti da briglie amniotiche sono esempi di fattori che producono distruzioni.

Le deformazioni sono dovute a forze meccaniche che agiscono su una parte del feto per un periodo protratto nel tempo. I piedi torti, dovuti a compressione nella cavità che contiene il liquido amniotico ne sono un esempio.

Molto spesso le deformazioni interessano  il sistema muscolo scheletrico e possono essere reversibili dopo la nascita.

Le sindromi indicano un gruppo di anomalie che si verificano  in associazione e hanno una eziologia specifica comune. tale termine(sindrome )  indica che una diagnosi è stata fatta e che il rischio di recidiva è noto. Al contrerio il termine associazione fa riferimento alla comparsa non causale di due o più anomalie che si verificano in associazione più frequentemente e non per un semplice caso, ma per le quali non è ancora stata individuata l'eziologia. Ad esempio, per i difetti cardiaci, per le atresie delle coane, per ritardi di crescita, per anomalie dei genitali e anomalie dell'orecchio, che in sigla si semplificano con CHARGE, mentre la VAVACTERL racchiude anomalie vertebrali, anali, cardiache, tracheoesofagee, renali e degli arti.

Fino ai primi degli anni '40 si riteneva che i difetti congeniti fossero causati principalemnte da fattorri ereditari. Gregg scoprì che la Rosolia che colpiva una madre durante il periodo iniziale di gravidanza provocava anomalie nell'embrione, improvvisamente diventò evidente che le malformazini congenite umane potevano anche essere causate da fattori ambentali.

Si scoprì che alcune ,alformazioni degli arti all'assunzione del sedativo Talitomide resero chiaro che i farmaci potevano attraversare la placenta e produrre difetti neonatali.

Da allora sono stati individuati numerosi agenti come cause di anomalie dette, Teratogeni che diseguito  ne elenco qualcuna.

- Rosolia responsabile di cataratta, glaucoma, difetti cardiaci, sordità;

- Citomegalovirus responsabile di Microcefalia, cecità,  ritardo mentle, displasia retinica;

- Varicella, responsabile  di Ipoplasia degli arti, ritardo mentale,  atrofia muscolare;

- HIV Microcefalia,   ritardo nella crescita;

- Sifilde, responsabile di Ritardo mentale, sordità;

Inoltre, l'azione di agenti Fisici;

- Raggi X che possono provocare Microcefalia, spina bifida, palatoschisi( malformazione della cavità orale, caratterizzata da un'ampia fessura del palato per mancata fusione delle lamine palatine lungo  la linea mediana;

-  Ipertemia, reposnsabile  di anencefalia( assenza dell'encefalo );

Inoltre, anche l'azione di ormoni possono determinare anomalie e malformazioni fetali;

- Progestinici che  provocano mascolinizzazione  dei genitali estrni della femmina: fusione delle grandi labbra, Ipertrofia della Clitoride;

Testosterone che provocano l'ipertrofia  della Clitoride;

La Rosolia è di solito il problema principale ma la capacità di scoprire gli anticorpi nel siero e lo svilupppo di un vaccino hanno notevolmente abbassato l'incidenza dei difetti genetici dovuti a questa infezione virale. Oggi, circa l'85% delle donne è immune

Il Citomegalovirus costituisce davvero una seria minaccia. Spesso la madre è asintomatica, ma gli effetti sul feto possono essere devastanti. L'infezione è spesso fatale e, se questo non avviene, la meningoencefalite provocata dal virus  produce ritardo mentale.

Sono state segnalate malformazioni determinate da infezioni materne, quali il morbillo, gli orecchioni, l'epatite, la poliomielite, il coxackie virus e il virus influenzale.

Un fattore complicnte determinato  da questi ed altri agenti infettivi è che la maggioranza di essi sono pirogeni; ovverosia, che induce febbre elevata e l'elevata temperatura corporea ( ipertermia ) ha effetto Teratogeno; ovvero causa di malformazioni. Infatti, secondo statistiche, circa l'11% di neonti anencefalici( senza encefalo ) erano nati da madri con una storia di Ipertermia nell'epoca in cui nell'embrione  le pieghe neurali stavano per saldarsi.

Per gli Ormoni, è dimostrato che i progestinici di sintesi sono stati frequentemente usati durante la gravidanza per prevenire l'aborto. Gli Etisterone e Noretisterone, hanno una elevata attività androgena e sono stati segnalati numerosi casi di mascolinizzazione dei genitali in embrioni femmine, la cui dinamica consiste nel fare aumentare  il volume della Clitoride associato a gradi diversi di fusione delle pieghe Labioscrotali..

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