L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I° per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I°), Sindrome di Vrolik (tipo II°), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.Attualmente se ne conoscono sette tipologie varianti a diversa gravità, i quattro tipi storicamente noti sono: Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta. Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune. Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. CausePrevalentemente di origine congenita, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi). Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli. Malati famosi Michel Petrucciani, pianista jazz Ivar Senza Ossa, re danese Michael J. Anderson, attore Nabil Shaban, attore Franco Bomprezzi, giornalista He Pingping, è stato l'uomo più basso del mondo
Osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I° per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I°), Sindrome di Vrolik (tipo II°), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.Attualmente se ne conoscono sette tipologie varianti a diversa gravità, i quattro tipi storicamente noti sono: Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta. Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune. Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. CausePrevalentemente di origine congenita, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi). Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli. Malati famosi Michel Petrucciani, pianista jazz Ivar Senza Ossa, re danese Michael J. Anderson, attore Nabil Shaban, attore Franco Bomprezzi, giornalista He Pingping, è stato l'uomo più basso del mondo