OS’E’ LA TAY-SACHSLa malattia di Tay-Sachs, o gangliosidisi GM2, fa parte di un gruppo di malattie metaboliche chiamate Lisosomiali. Malattie causate dal difetto di uno dei numerosi enzimi che hanno il compito di degradare diverse molecole all’interno della cellula. Il processo di degradazione avviene in particolari compartimenti della cellula chiamati lisosomi (delle microscopiche “bolle” delimitate da membrane, poste all’interno della cellula).Nelle malattie Lisosomiali, il difetto dell’enzima causa un’accumulo di sostanze nocive all’interno dei lisosomi e determina gravi danni alla cellula. Quasi tutte le malattie Lisosomiali sono gravi e per nessuna esiste una cura efficace. La maggior parte delle malattie Lisosomiali ha un decorso progressivo che porta al deterioramento delle funzioni vitali, molte di esse hanno esito infausto. Nella Tay-Sachs l’enzima deficitario è l’esosaminidasi A che ha il compito di sintetizzare le sostanze lipidiche nel sistema nervoso. COME SI TRASMETTELa Tay-Sachs è trasmessa in modo autosomico recessivo. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali, ognuno di noi possiede 2 copie di ogni cromosoma – una materna e una paterna – e quindi 2 copie di ogni gene). Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo. Quindi, un bambino malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell’alterazione genetica. Una coppia di portatori sani avrà il 25%, di possibilità ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, il 50% di avere un figlio o una figlia portatori sani, il 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori.
Tay Sachs
OS’E’ LA TAY-SACHSLa malattia di Tay-Sachs, o gangliosidisi GM2, fa parte di un gruppo di malattie metaboliche chiamate Lisosomiali. Malattie causate dal difetto di uno dei numerosi enzimi che hanno il compito di degradare diverse molecole all’interno della cellula. Il processo di degradazione avviene in particolari compartimenti della cellula chiamati lisosomi (delle microscopiche “bolle” delimitate da membrane, poste all’interno della cellula).Nelle malattie Lisosomiali, il difetto dell’enzima causa un’accumulo di sostanze nocive all’interno dei lisosomi e determina gravi danni alla cellula. Quasi tutte le malattie Lisosomiali sono gravi e per nessuna esiste una cura efficace. La maggior parte delle malattie Lisosomiali ha un decorso progressivo che porta al deterioramento delle funzioni vitali, molte di esse hanno esito infausto. Nella Tay-Sachs l’enzima deficitario è l’esosaminidasi A che ha il compito di sintetizzare le sostanze lipidiche nel sistema nervoso. COME SI TRASMETTELa Tay-Sachs è trasmessa in modo autosomico recessivo. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali, ognuno di noi possiede 2 copie di ogni cromosoma – una materna e una paterna – e quindi 2 copie di ogni gene). Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo. Quindi, un bambino malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell’alterazione genetica. Una coppia di portatori sani avrà il 25%, di possibilità ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, il 50% di avere un figlio o una figlia portatori sani, il 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori.