Il labirinto

Natale a S.Tobia 2

La libertà (Gibran)

E un oratore disse: Parlaci della Libertà.
   E lui rispose:
   Alle porte della città e presso il focolare vi ho veduto, prostrati, adorare la vostra libertà,
   Così come gli schiavi si umiliano in lodi davanti al tiranno che li uccide.
   Sì, al bosco sacro e all'ombra della rocca ho visto che per il più libero di voi la libertà non era che schiavitù e oppressione.
   E in me il cuore ha sanguinato, poiché sarete liberi solo quando lo stesso desiderio di ricercare la libertà sarà una pratica per voi e finirete di chiamarla un fine e un compimento.
   In verità sarete liberi quando i vostri giorni non saranno privi di pena e le vostre notti di angoscia e di esigenze.
   Quando di queste cose sarà circonfusa la vostra vita, allora vi leverete al di sopra di esse nudi e senza vincoli.

   Ma come potrete elevarvi oltre i giorni e le notti se non spezzando le catene che all'alba della vostra conoscenza hanno imprigionato    l'ora del meriggio?
   Quella che voi chiamate libertà è la più resistente di queste catene, benché i suoi anelli vi abbaglino scintillando al sole.

   E cos'è mai se non parte di voi stessi ciò che vorreste respingere per essere liberi?
   L'ingiusta legge che vorreste abolire è la stessa che la vostra mano vi ha scritto sulla fronte.
   Non potete cancellarla bruciando i libri di diritto né lavando la fronte dei vostri giudici, neppure riversandovi sopra le onde del mare.

Se è un despota colui che volete detronizzare, badate prima che il trono eretto dentro di voi sia già stato distrutto.
   Poiché come può un tiranno governare uomini liberi e fieri, se non per una tirannia e un difetto della loro stessa libertà e del loro orgoglio ?
   E se volete allontanare un affanno, ricordate che questo affanno non vi è stato imposto, ma voi l'avete scelto.
   E se volete dissipare un timore, cercatelo in voi e non nella mano di chi questo timore v'incute.
   In verità, ciò che anelate e temete, che vi ripugna e vi blandisce, ciò che perseguite e ciò che vorreste sfuggire, ognuna di queste cose muove nel vostro essere in un costante e incompiuto abbraccio.
   Come luci e ombre unite in una stretta, ogni cosa si agita in voi.
e quando un'ombra svanisce, la luce che indugia diventa ombra per un'altra luce.
   E così quando la vostra libertà getta le catene diventa essa stessa la catena di una libertà più grande.

Osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I° per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I°), Sindrome di Vrolik (tipo II°), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.

Attualmente se ne conoscono sette tipologie varianti a diversa gravità, i quattro tipi storicamente noti sono:

Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero.
Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.
Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.

La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.
Cause

Prevalentemente di origine congenita, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi). Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.
Malati famosi

Michel Petrucciani, pianista jazz
Ivar Senza Ossa, re danese
Michael J. Anderson, attore
Nabil Shaban, attore
Franco Bomprezzi, giornalista
He Pingping, è stato l'uomo più basso del mondo

Libri dimenticati: La bambina di vetro (Picoult)

Willow ha cinque anni,un padre,una madre,una sorellastra.Ha anche l'osteogenesi imperfetta,malattia genetica che le provoca fratture (a 5 anni ne ha già subite 52).
Sua madre decide di far causa per nascita sbagliata alla ginecologa che l'ha assistita,nonchè sua migliore amica,e chiedere un risarcimento.
Da questa mossa nasceranno una serie di eventi che disgregheranno la famiglia.
Dopo "La custode di mia sorella" e "19 minuti" è uno dei migliori libri di quest'autrice

Frase del giorno

Ha da passa' a'nuttata (Eduardo)