La SPW (Sindrome di Prader Willi) è una di quelle che vengono considerate malattie rare e, proprio per questo motivo, poco conosciute.Colpisce un bambino ogni 15.000 neonati, è un difetto di origine genetica legato ad un’alterazione del cromosoma 15. A causa della sua bassa frequenza, il più delle volte non viene diagnosticata o la diagnosi viene fatta in età avanzata, quando sono già manifeste problematiche più complesse e più gravi.Il bimbo affetto dalla sindrome è privo del senso di sazietà e il suo organismo ha una ridotta capacità di bruciare le calorie assunte con l’alimentazione. L’unione di questi due fattori contribuisce al raggiungimento di un peso corporeo eccessivo, talvolta addirittura 200-300 Kg.Risulta quindi indispensabile una informazione continua e capillare sull’esistenza di questa malattia perché possano essere garantite sia una diagnosi precoce, sia un’assistenza continua.
La nostra Associazione ha scelto di supportare la Federazione APW poiché a tutt’oggi, soltanto le persone e le famiglie colpite dalla malattia, sono portate ad operare all’interno della Federazione stessa ed essendo le loro forze concentrate sulla salvaguardia dei diritti dei malati, rimane loro poco tempo per la divulgazione e la conoscenza della sindrome.In Italia vi sono meno di 400 casi diagnosticati contro i quasi 2000 casi statisticamente attesi. Da questi dati si possono trarre due conclusioni: o l’Italia è un'isola felice dove la malattia non ha colpito come da previsione statistica, oppure vi sono circa 1600 pazienti che hanno la sindrome, ma non hanno la diagnosi!Ecco perché è necessario utilizzare tutti i canali della comunicazione, magari inventarsene di nuovi, al fine di far conoscere ad un pubblico sempre più vasto le problematiche legate alla SPW e più in generale alle malattie genetiche rare.