La Via delle Scienze

BIOLOGIA: ESTENSIONI DELL'ANALISI MENDELIANA (parte 1)

Alcuni caratteri vengono ereditati in modo apparentemente differente a quello descritto da Mendel nei suoi studi sulle piante di Pisum sativum.

In realtà queste eccezioni, non sono in contraddizione con le leggi di Mendel della segregazione e dell'assortimento indipendente, ma rappresentano nuove informazioni sul funzionamento dei geni e sui loro meccanismi ereditari. E' ragionevole anzi ipotizzare che lo stesso Mendel, quando inevitabilmente incontrò alcune "stranezze" nell'eredità di certi fattori, si convinse che queste rappresentavano niente di più che eccezioni che confermavano le sue regole. Tuttavia, date le scarse conoscenze citologiche del suo tempo, probabilmente non riuscì a fornirne spiegazioni soddisfacenti.

Tutte le estensioni dell'analisi mendeliana portano a differenti rapporti fenotipici nella discendenza. A questo punto è utile ricordare che per un incrocio monofattoriale (monoibrido) tipo

Otteniamo:

Mentre da un incrocio diibrido ossia bifattoriale tipo:

Otteniamo:

Quindi, qualsiasi variazione da queste frequenze fenotipiche è un'eccezione all'analisi di Mendel.

COMINCIAMO:

1)      Dominanza incompleta. Si ha quando i due genotipi AA e Aa sono distinguibili. Ad esempio, se incrocio due ceppi della pianta Bocca di Leone (Antirrhinum siculum), uno a fiore bianco (rr) e uno a fiore rosso (RR), nella F1 ottengo tutti individui a fiore ROSA (Rr), cioè a fenotipo intermedio. In effetti il singolo allele R nell'eterozigote non è sufficiente ad ottenere il fenotipo rosso; ne servono due copie.

2)      Geni letali. Il genetista Lucien Cuenot, si accorse che incrociando un topo di un ceppo a mantello giallo con uno di un ceppo a mantello grigio, otteneva, nella F1 il 50% di topi gialli e il 50% di topi grigi. Evidentemente, il topo giallo parentale era Yy eterozigote, dato che il colore grigio era recessivo. Ma quando incrociava topi gialli fra di loro, otteneva un rapporto mendeliano modificato:

Come era possibile spiegarlo? In effetti, il gene in questione è un gene Pleiotropico, ossia, un gene che agisce su più caratteri del fenotipo. In questo caso esso è dominante per il colore del mantello e recessivo per la letalità. Infatti, negli individui eterozigoti Yy il mantello è giallo e non grigio, ma quando il gene è in omozigosi YY (e solo allora) esso diviene letale determinando aborto e modificando il rapporto fenotipico. Gli individui YY (1/4) non nascono.

3)      Allelia multipla. Se in ogni individuo sono presenti al massimo due forme alleliche per ogni gene. Nella popolazione ve ne possono essere molte. Per alcuni geni ad elevato grado di polimorfismo, addirittura possono essere centinaia. Il sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani, è determinato da alleli presenti in un unico locus genico I. Essi sono: I^A, I^B, I⁰ i genotipi per i 4 gruppi sanguigni determinati dagli antigeni di membrana prodotti da questi alleli sono

Come si vede, un numero di alleli maggiore di due nella popolazione può dare combinazioni fenotipiche complesse. Notate anche un'altra particolarità: la Codominanza o Assenza di dominanza nel genotipo del gruppo AB: in questo eterozigote nessuno dei due alleli domina sull'altro ma entrambi si esprimono.

4)      Interazione genica complementare. Alle volte un carattere è determinato da più di una coppia allelica. Ad esempio, in Pisum sativum, incrociando individui di due ceppi bianchi parentali, nella F1 si ottengono sorprendentemente tutti individui rossi. Incrociando questi ultimi, nella F2 otteniamo individui rossi e bianchi nel rapporto 9:7, come mai? In realtà il rapporto 9:7 è una modificazione del rapporto classico 9:3:3:1 (in cui gli individui delle ultime tre classi hanno tutti lo stesso fenotipo in questo caso bianco: 3+3+1=7), quindi sono coinvolti due loci genici. Il colore rosso si manifesta in quegli individui che hanno almeno un allele dominante in ciascuno dei due loci genici coinvolti (devono cioè essere A-B-) gli altri tre fenotipi: A-bb, aaB- e aabb mostrano tutti carattere bianco. Evidentemente, basta l'assenza di un gene funzionante in uno dei due loci e il carattere, in questo caso il colore rosso, non si manifesta.

Per adesso mi fermo qui. Il resto al prossimo post.

Infine ecco un problemino per chi si vuole divertire:

Madre e padre trovano il sapore di una sostanza chimica, la feniltiocarbammide, molto amaro. Dei loro quattro figli invece, due la trovano priva di sapore. Assumendo che la insensibilità al sapore sia un carattere determinato da un solo gene, questo è dominante o recessivo?

INIZIAMO CON LA CHIMICA: IL CONCETTO DI MOLE

Eccomi qua ad inaugurare il blog nuovo di zecca con un primo argomento di grande importanza per lo studio della chimica quantitativa: LA MOLE.

Definire la mole è semplice: è una misura di ammontare di sostanza. Insomma, dire una mole di acqua è un po' come dire una dozzina di uova, solo che una dozzina di uova sono esattamente 12 uova, mentre 1 mole d'acqua pura (H₂O) ammonta a qualcosa come 6,022x10²³ molecole d'acqua, cioè a 602.200.000.000.000.000.000.000 ossia seicentoduemiladuecento miliardi di miliardi di molecole di H₂O.

Ovviamente, se mi riferisco ad una dozzina di uova, di albicocche, di scarpe o di aerei intendo sempre 12 unità di ognuno di questi oggetti.

Allo stesso modo riferendomi ad una mole di atomi di elio o di carbonio oppure di molecole di ammoniaca (NH₃) o di glucosio (C₆H₁₂O₆), oppure di semi di fagiolo, intendo sempre 6,022x10²³ unità di ognuno di questi oggetti (sebbene non basterebbe tutto il pianeta Terra a contenere una intera mole di fagioli!).

Prendere una dozzina di uova è facile: basta andare al supermercato e comprarne due confezioni da 6 ciascuna, ma come fare a prendere una mole di ferro (Fe)? Oppure di acqua distillata? Sorprendentemente è altrettanto facile!

Basta conoscere il peso atomico relativo (PA) se la sostanza in questione è un elemento o il peso molecolare relativo (PM) se è un composto. A questo punto si pesa questa stessa quantità in grammi.

ESEMPIO:

per il ferro (sostanza elementare, Fe):

la tavola periodica riporta un PA_Fe=55,85 u, quindi 55,85g di Fe conterranno 6,022x10²³ atomi di Fe, cioè una mole di ferro.

per l'acqua pura (o distillata) - H₂O :

la tavola periodica riporta per l'idrogeno un PA_H=1,008u e per l' ossigeno un PA_O=16,00u; quindi il PM_H2O =2x1,008u + 16,00u = 18,00u. Pesando 18,00g di acqua distillata prendo una mole di molecole di acqua, ossia 6,022x10²³ molecole di H₂O.

Infine, ATTENZIONE!

Bisogna essere sicuri se ci si sta riferendo ad atomi o molecole!

1 mole di ATOMI di ossigeno (O) pesa 16,00g e contiene 6,022x10²³ ATOMI di ossigeno.

1 mole di MOLECOLE di ossigeno (O₂) pesa 2x16,00g=32g e contiene 6,022x10²³ MOLECOLE di ossigeno, cioè 2 x (6,022x10²³) = 12,022x10²³ ATOMI di ossigeno.

1 mole di ammoniaca NH₃ pesa 17g e contiene 3 moli di atomi di idrogeno H e 1 mole di atomi di azoto N.

UN'ULTIMA COSA (poi vi prometto che ho finito):

Il numero 6,022x10²³ ha un nome: si chiama NUMERO DI AVOGADRO e si indica con N_A. La prossima volta vedremo da dove viene. Per adesso finisco qui.