malattie collegate alla presenza dimitocondri portatori di geni anomaliresponsabili della comparsa di malattievarie nel figlio generato da madre che presenta nel citoplasma dell'ovulomitocondri anomali:si cerca di evitarlemediante una serie di operazioni:1-fecondazione in vitro mediante spermatozoi paternie ovulo materno2-estrazione del nucleo dello zigote derivato dalla fecondazione3-estrazione del nucleo dall'ovulo di una donatrice chepresenta mitocondri normali4-inserimento del nucleo zigotico nell'ovulo della donatrice5-impianto dell'embrione nell'utero materno6-sviluppo e nascita di un figlio sanoI mitocondri sono organelli a doppia membrana presenti all’interno della cellula con la funzione principale di produrre energia attraverso il processo della fosforilazione ossidativa. Molta parte dell’energia utilizzata nell’organismo è prodotta nei mitocondri, pertanto la mancata funzionalità di questi organelli pone a rischio la sopravvivenza stessa dell’individuo. Queste malattie inducono un deficit energetico. Sono comunemente definite encefalomiopatie mitocondriali.Nei neonati, tali malattie, possono manifestarsi con gravi anemie e disfunzioni pancreatiche comunemente note come sindrome del bambino flaccido o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale.Nell’infanzia possono rallentare o arrestare la crescita, causare danni renali, nanismo, disfunzioni endocrine (diabete mellito, diabete insipido), atrofia ottica, sordità, encefalopatia progressiva. I geni mitocondriali derivano tutti dalla madre.Nell’età adulta, i sintomi ricorrenti, sono intolleranza allo sforzo ed affaticamento.Gli organi che possono essere coinvolti sono: il cervello (ritardo, demenza, epilessia, emicrania, ischemia), il SNP (debolezza muscolare, sincopi, anomalie della sudorazione, assenza di riflessi), muscolo (debolezza, ipotonia, crampi), rene (nefropatia tubulare prossimale), cuore (cardiomiopatia), fegato (ipoglicemia, insufficienza epatica), occhi (calo della vista), sistema uditivo (diminuzione dell’udito), pancreas (diabete), altri organi (nanismo, scarso accrescimento, apnee intermittenti).problemi scientifico - etici ?
malattie mitocondriali
malattie collegate alla presenza dimitocondri portatori di geni anomaliresponsabili della comparsa di malattievarie nel figlio generato da madre che presenta nel citoplasma dell'ovulomitocondri anomali:si cerca di evitarlemediante una serie di operazioni:1-fecondazione in vitro mediante spermatozoi paternie ovulo materno2-estrazione del nucleo dello zigote derivato dalla fecondazione3-estrazione del nucleo dall'ovulo di una donatrice chepresenta mitocondri normali4-inserimento del nucleo zigotico nell'ovulo della donatrice5-impianto dell'embrione nell'utero materno6-sviluppo e nascita di un figlio sanoI mitocondri sono organelli a doppia membrana presenti all’interno della cellula con la funzione principale di produrre energia attraverso il processo della fosforilazione ossidativa. Molta parte dell’energia utilizzata nell’organismo è prodotta nei mitocondri, pertanto la mancata funzionalità di questi organelli pone a rischio la sopravvivenza stessa dell’individuo. Queste malattie inducono un deficit energetico. Sono comunemente definite encefalomiopatie mitocondriali.Nei neonati, tali malattie, possono manifestarsi con gravi anemie e disfunzioni pancreatiche comunemente note come sindrome del bambino flaccido o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale.Nell’infanzia possono rallentare o arrestare la crescita, causare danni renali, nanismo, disfunzioni endocrine (diabete mellito, diabete insipido), atrofia ottica, sordità, encefalopatia progressiva. I geni mitocondriali derivano tutti dalla madre.Nell’età adulta, i sintomi ricorrenti, sono intolleranza allo sforzo ed affaticamento.Gli organi che possono essere coinvolti sono: il cervello (ritardo, demenza, epilessia, emicrania, ischemia), il SNP (debolezza muscolare, sincopi, anomalie della sudorazione, assenza di riflessi), muscolo (debolezza, ipotonia, crampi), rene (nefropatia tubulare prossimale), cuore (cardiomiopatia), fegato (ipoglicemia, insufficienza epatica), occhi (calo della vista), sistema uditivo (diminuzione dell’udito), pancreas (diabete), altri organi (nanismo, scarso accrescimento, apnee intermittenti).problemi scientifico - etici ?