malattie mitocondriali

malattie mitocondrialimalattie collegate alla presenza di mitocondri portatori di geni anomaliresponsabili della comparsa di malattie varie nel figlio generato da madre che presenta nel citoplasma dell'ovulo mitocondri anomali:si cerca di evitarle mediante una serie di operazioni:(eseguite su animali, scimmie, e nel 2010 anche nell'uomofino allo stadio di 6 giorni)1-fecondazione in vitro mediante spermatozoi paternie ovulo materno2-estrazione del nucleo dello zigote derivato dalla fecondazione3-estrazione del nucleo dall'ovulo di una donatrice chepresenta mitocondri normali(eccetto DNA per mitocondri)4-inserimento del nucleo zigotico nell'ovulo della donatrice(oppure inserimento dei due nuclei materno e paternonell'ovulo della donatrice e attivazione della fusionein un unico nucleo e inizio dello sviluppo embrionale)(fasi non ancora attivate)5-impianto dell'embrione nell'utero materno6-sviluppo e nascita di un figlio sanoI mitocondri sono organelli a doppia membrana presenti all’interno della cellula con la funzione principale di produrre energia attraverso il processo della fosforilazione ossidativa. La maggior parte dell’energia utilizzata nell’organismo è prodotta nei mitocondri: pertanto la mancata funzionalità di questi organelli pone a rischio la sopravvivenza stessa dell’individuo. Queste malattie inducono un deficit energetico. Sono comunemente definite encefalomiopatie mitocondriali.Nei neonati, tali malattie, possono manifestarsi con gravi anemie e disfunzioni pancreatiche comunemente note come sindrome del bambino flaccido o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale.Nell’infanzia possono rallentare o arrestare la crescita, causare danni renali, nanismo, disfunzioni endocrine (diabete mellito, diabete insipido), atrofia ottica, sordità, encefalopatia progressiva. Nell’età adulta, i sintomi ricorrenti, sono intolleranza allo sforzo ed affaticamento.Gli organi che possono essere coinvolti sono: il cervello (ritardo, demenza, epilessia, emicrania, ischemia), il SNP (debolezza muscolare, sincopi, anomalie della sudorazione, assenza di riflessi), muscolo (debolezza, ipotonia, crampi), rene (nefropatia tubulare prossimale), cuore (cardiomiopatia), fegato (ipoglicemia, insufficienza epatica), occhi (calo della vista), sistema uditivo (diminuzione dell’udito), pancreas (diabete), altri organi (nanismo, scarso accrescimento, apnee intermittenti).I geni mitocondriali derivano tutti dalla madre.