Cosa sono le Malattie Rare Si definisce rara una malattia che colpisce meno di 5 persone ogni 10.000. Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia,le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate.
Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.
Tutte le persone affette da queste malattie incontrano le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti. Sono ugualmente problematici l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico.
Le persone affette dalle malattie rare sono più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale. Queste difficoltà potrebbero essere raggirate attraverso interventi politici appropriati. A causa della mancanza di sufficienti conoscenze mediche e scientifiche, molti pazienti non vengono diagnosticati e le loro malattie non vengono riconosciute. Quindi, i pazienti sono le persone che soffrono maggiormente per queste difficoltà.
Abbiamo bisogno delle istituzioni pubbliche o private che hanno una spiccata sensibilità e la giusta competenza nell'affrontare uno dei tanti problemi reali della vita sociale di noi esseri umani affetti da sindromi e malattie rare dal riconoscimento della malattia, alle informazioni legate ai diversi aspetti della malattia, al favorire i diritti dei pazienti, il lavoro uno degli ostacoli per chi convive con una malattia rara può essere un percorso di difficoltà legate a eventuali disabilità, ma anche per i problemi di informazione e orientamento. Proviamo a dare una risposta nel rispetto di quanti vivono queste problematiche con tanta sofferenza gli strumenti ci sono bisogna collegarsi all’Europa creare associazioni tavoli di dialogo nelle istituzioni.