Oggi è l’Albino Day – Giornata internazionale per la consapevolezza dell’albinismo. In questa occasione pubblichiamo la storia della madre di due ragazze “biancaneve”.
Ciao! Mi chiamo Katya, ho 24 anni e ho quattro figlie, due delle quali sono albine.
Mio marito mi ha offerto la sua mano e il suo cuore quasi subito dopo il primo bacio, e un paio di settimane dopo ha chiesto la mia mano ai miei genitori in matrimonio. Avevo 17 anni e Leonid 35 e aveva già tre figli da matrimoni diversi. I miei genitori erano, beh, scettici al riguardo.
Molto presto ho capito che voglio un figlio in questo momento da quest’uomo! Normale tale istinto di riproduzione. Abbiamo discusso di tutto, mio marito era d’accordo. Sono rimasta incinta velocemente. Ma ho avuto un aborto spontaneo… una settimana prima del nostro matrimonio. Allora ho pensato che questo fosse un segno e non abbiamo bisogno di sposarci. Ma ora capisco che questa è stata la nostra prima prova seria, che abbiamo superato con dignità.
Il matrimonio è finito. E presto ho ricevuto un’istologia del feto: la pelle del bambino non era completamente o parzialmente formata. Dopo quello che è successo, non solo non mi sentivo una donna a tutti gli effetti, ma ero anche lontana dallo stato di una persona in quel momento. E volevo sbarazzarmi di questa sensazione il prima possibile, volevo la normale felicità umana, la felicità di essere madre.
Adesso abbiamo quattro figlie: Iskra, Vedana, Severina e Luna. Tutti progettati e desiderati, sono nati in casa. Sebbene sia stato difficile per me, è stato meraviglioso a modo suo: ho attraversato tutte le nascite in modo naturale, la persona più amata, vicina e coraggiosa era accanto a me – dopodiché so che puoi contare su di lui in assolutamente tutto.
Le nostre due ragazze Vedana e Luna sono albine. Il gene dell’albinismo è recessivo. Perché nasca un albino, entrambi i genitori devono essere portatori del gene, quindi siamo “speciali”. I bambini albini nascono da genitori che esteriormente potrebbero non avere nulla in comune né con gli albini né con le bionde. La presenza di tali geni fa sì che nel 25% dei casi possiamo nascere albini. Abbiamo appreso che Vedana e Luna erano albini dopo la loro nascita, quando abbiamo visto una testa biancastra. Ma, in linea di principio, puoi scoprirlo durante la gravidanza facendo un test panoramico, che costa 40.000 – 60.000 rubli. Ma noi, in realtà, non ne avevamo bisogno.
Albinismo (lat. albus – “bianco”) – assenza congenita completa o quasi completa di melanina. Ci sono molti tipi di albinismo. E con i tipi più comuni, i capelli iniziano a ingiallire con l’età e l’iride degli occhi può essere blu, grigia e persino verde pallido.
Vedana e Luna hanno l’albinismo oculocutaneo 1 A, la forma più grave. I geni mutati producono un enzima tirosinasi completamente inattivo, che porta a una completa assenza di produzione di pigmenti di melanina per tutta la vita di una persona. La pelle di tali albini non è in grado di prendere il sole, hanno un aumentato rischio di scottature e cancro della pelle. L’acuità visiva è solitamente ridotta e non supera il 5% (alla norma nelle persone sane – 100%). L’acuità visiva di Vedana è del 4%. In questo sottotipo c’è anche un nistagmo pronunciato: movimenti oculari oscillatori involontari ad alta frequenza (fino a diverse centinaia al minuto) e fotofobia. Inoltre, ha un astigmatismo di 1,5 unità, miopia – 4,6 diottrie. Vedana ha una disabilità visiva.
Recentemente, io e la mia figlia minore siamo andati all’EFI: si tratta di uno studio durante il quale diventa chiaro come il cervello reagisce ai segnali visivi. La luna ha lo 0,5%. Non riesco nemmeno a immaginare cosa vede con una tale visione! Negli albini, fino a due anni, si verifica l’oscuramento dell’iride e questo influisce direttamente sulla vista. All’età di due anni, l’iride di Veda era pigmentata del 6% (non si scurisce più) e la vista è aumentata dal 2% al 5%. Questo è il suo massimo. Il tempo dirà come passerà la pigmentazione della Luna e come sarà la visione. E oggi il nostro dottore ha detto: “Almeno mostra agli studenti di medicina come aiuto visivo sulla disposizione dei vasi oculari”. L’iride è completamente trasparente e tutto è visibile!
Quando Veda aveva sei mesi e avevamo anche EFI, ero così preoccupata! È uno scherzo, e se non vedesse affatto?! Allora sono stato direttamente strappato dall’angoscia mentale. E ora sono calmo, perché negli anni ho capito: non importa quanto gravi siano i problemi di salute di una persona, l’importante è che ci sia qualcuno che lo ami.
Il trattamento per l’albinismo è fallito. È impossibile compensare la mancanza di melanina o prevenire i disturbi della vista. Gli albini dovrebbero evitare l’esposizione al sole e usare la protezione solare quando escono in qualsiasi momento dell’anno: creme solari, occhiali o lenti colorate. Nella gente comune, la melanina svolge funzioni simili.
Questo è il primo anno in cui si coprono le finestre di casa e si esce solo la sera;
sono 24 tubetti di crema solare all’anno.
È costantemente alla ricerca di bellissimi costumi da bagno protettivi e acquista tre occhiali all’anno contemporaneamente: solo con diottrie, con diottrie e oscuramento e solo scuro con polarizzazione.
Questo per dire alla stragrande maggioranza dei medici cos’è l’albinismo.
Ci sono diverse volte durante una passeggiata con tutta la famiglia per spiegare agli estranei che non abbiamo rubato i bambini e non ho funzionato, e quando mi stanco di spiegare, alzo gli occhi al cielo e cado nel nirvana.
È sempre il momento di cercare l’ombra in estate ed essere sempre in vista in qualsiasi luogo pubblico.
Si tratta di tenere in casa una scorta di ghiaccio da applicare alle contusioni permanenti, soprattutto nei primi anni, quando non c’è quasi orientamento nello spazio (a causa della scarsa vista).
Ed è sempre sorprendente che abbiamo degli albini, non importa quanti anni siano passati.
A proposito, mentre raccontavo la mia storia, mi sono resa conto che io e mio marito abbiamo iniziato a frequentarci il giorno dell’Albino, il 13 giugno. Non credo nel misticismo, ma che coincidenza interessante!
Tel: @toto_shiro