Medici canadesi della Cumming School of Medicine dell'Università di Calgary segnalano la prima cura umana riuscita per una rara malattia genetica, la malattia di Fabry.
La malattia di Fabry appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Questa è una malattia genetica: una mutazione nel gene GLA situato sul cromosoma X porta a un alterato metabolismo degli sfingolipidi. Cioè, una persona con la malattia di Fabry produce l'enzima sbagliato necessario per abbattere il grasso.
Nelle donne questa malattia si manifesta molto più debole, poiché nella stragrande maggioranza dei casi l'effetto del gene "rotto" è livellato dal lavoro del secondo cromosoma sano. Ma gli uomini si ammalano molto più gravemente, poiché hanno un solo cromosoma X. Senza trattamento, l'aspettativa di vita per gli uomini con la malattia di Fabry è di 58 anni e per le donne di 75 anni. Oggi, tali pazienti devono ricevere iniezioni dell'enzima corretto ogni 2 settimane.
Come trasporto per il gene desiderato, gli scienziati hanno utilizzato i lentivirus. Hanno raccolto alcune cellule staminali del sangue da un paziente e vi hanno iniettato copie del gene che codifica l'enzima desiderato. Queste cellule staminali modificate sono state iniettate nuovamente nell'ospite.
Hanno partecipato allo studio un totale di 5 uomini con malattia di Fabry. Dopo l'iniezione, nel giro di una sola settimana, tutti hanno iniziato a produrre la versione corretta dell'enzima a livelli prossimi alla normalità. Tre pazienti hanno già rifiutato la terapia enzimatica e al momento stanno bene. Le osservazioni sono state condotte da gennaio 2017 e dureranno fino a febbraio 2024.
I medici sottolineano che per rendere disponibile la terapia genica per la malattia di Fabry a tutte le persone che ne soffrono, sono necessarie ulteriori sperimentazioni.