La nascita di un bambino è una festa per la maggior parte delle coppie. Tuttavia, questo evento può essere oscurato dalla presenza di una grave malattia nel neonato e, peggio ancora, se si tratta di una malattia genetica. Ciò significa che anche con un forte desiderio dei genitori di curare e riabilitare il proprio bambino, è impossibile un recupero completo. In questo caso, qualsiasi terapia allevierà solo i sintomi della malattia, ma la causa - un malfunzionamento dell'apparato genetico - non andrà da nessuna parte.
La fibrosi cistica è una grave malattia genetica
Una delle malattie genetiche più comuni che i medici devono affrontare è la fibrosi cistica. Si verifica abbastanza spesso nei rappresentanti della razza bianca (secondo alcuni rapporti, 1 bambino malato ogni 10.000 neonati). I bambini con la pelle scura hanno molte meno probabilità di ammalarsi. Non ci sono differenze di genere: maschi e femmine soffrono di fibrosi cistica con la stessa frequenza.
Come viene trasmesso il gene della fibrosi cistica
Da dove viene questa grave e incurabile malattia? Secondo la scienza medica, il gene che provoca lo sviluppo della fibrosi cistica è presente in ogni 20 bianchi, ma è recessivo, cioè dormiente. Perché la malattia si manifesti clinicamente, è necessario che il bambino riceva questo gene da entrambi i genitori. Ma anche se un uomo e una donna che hanno un gene recessivo che causa lo sviluppo della fibrosi cistica decidono di avere figli, allora la probabilità di avere un figlio malato sarà del 25%. Cioè, una persona può portare questo gene e nemmeno saperlo, poiché sarà completamente sano. Il pericolo sorgerà quando incontrerà esattamente lo stesso portatore di questo gene. Se solo uno dei coniugi ha questo gene recessivo, il loro bambino non corre il rischio di contrarre la fibrosi cistica, ma può anche essere portatore di questo gene e, a sua volta, i suoi figli rischiano di ammalarsi.
Come si manifesta la fibrosi cistica
Clinicamente la fibrosi cistica si manifesta fin dai primi mesi di vita del bambino. L'essenza di questa malattia sta nel fatto che tutti i fluidi nel corpo del bambino diventano molto densi: le feci, le secrezioni bronchiali, il funzionamento delle ghiandole endocrine e molte altre manifestazioni vengono gravemente interrotte. Per alleviare le condizioni del bambino, è necessario diagnosticare la presenza di questa malattia in lui il prima possibile. Per fare questo, già nell'ospedale di maternità, viene prelevato un esame del sangue dal neonato dal tallone e inviato a un grande laboratorio. Se il risultato è positivo, il trattamento inizia dai primi giorni.
Qual è la prognosi per tali pazienti
In precedenza, prima dell'introduzione di metodi diagnostici e terapeutici, i bambini con fibrosi cistica morivano entro i primi 2 anni di vita. Attualmente, l'aspettativa di vita di queste persone in Russia è di circa 25 anni e in Europa di circa 50 anni. Purtroppo però non si tratta di una cura completa, la terapia mira solo a fermare i sintomi della malattia ed eliminare le complicanze.