Il 17 aprile, molti paesi in tutto il mondo celebrano la Giornata mondiale dell’emofilia. 1 persona su 10mila soffre di questa malattia e questa cifra è approssimativamente la stessa per tutti i paesi del mondo. Il sintomo principale dell’emofilia è una maggiore tendenza al sanguinamento. C’era una volta, queste persone vivevano per un tempo piuttosto breve e morivano prima dell’inizio dei 30 anni. Oggi una persona con emofilia ha tutte le possibilità di vivere una vita piena.

Nonostante questo, ci sono molti miti e congetture sull’emofilia. MedAboutMe ne analizza alcuni.

Cos’è l’emofilia?

Nell’emofilia, il corpo umano non produce abbastanza fattori di coagulazione:

• Tipo VIII – e poi sarà emofilia di tipo A. Questo tipo di emofilia si verifica nell’80-90% dei casi;
• Tipo IX – e questa è l’emofilia di tipo B. Era rara l’emofilia B di cui soffriva il figlio di Nicola II, Tsarevich Alexei;
• Il tipo XI è l’emofilia di tipo C. Si verifica principalmente negli ebrei ashkenaziti.

Cioè, il sangue degli emofilici manca delle proteine necessarie per la coagulazione del sangue, quindi queste persone sono soggette a sanguinamento.

I geni responsabili della produzione di questi fattori della coagulazione si trovano sul cromosoma X. Ci sono molte ragioni per il “rottura” di questi geni, ma in un modo o nell’altro smettono di funzionare.

Il mito dell’emorragia inarrestabile

Si ritiene che se un emofilico taglia, ad esempio, un dito, morirà dissanguato. Questo non è del tutto vero. L’essenza dell’emofilia è che il sanguinamento non è più grave, ma più lungo. Quindi basta un piccolo taglio, un graffio da sigillare con un cerotto per fermare l’emorragia. Molto più pericoloso dell’emorragia interna, ad esempio, a causa di traumi, quando il sangue viene versato nelle cavità interne del corpo. Ciò può portare a gravi danni ai tessuti e agli organi.

Va aggiunto che nelle forme lievi della malattia si osserva un aumento del sanguinamento solo dopo operazioni o lesioni e anche i test per la coagulazione del sangue possono dare risultati che non vanno oltre il range normale. Spesso i pazienti con una forma lieve di emofilia vengono a conoscenza della loro malattia solo in età adulta.

Il mito degli emofilici che muoiono per perdita di sangue

Più spesso, tali pazienti non muoiono affatto per sanguinamento inarrestabile, ma, come la persona media, per malattie cardiovascolari, per cancro e anche per le complicazioni che la malattia dà.

Al terzo posto nella classifica delle cause di morte delle persone con emofilia ci sono le emorragie traumatiche nella cavità cranica. Allo stesso tempo, si sviluppano convulsioni, paralisi e la persona muore.

E nelle forme gravi della malattia, non è nemmeno necessario ferirsi: il sanguinamento può verificarsi spontaneamente. Nella maggior parte dei casi (70-80%), questo si manifesta con emorragia nella cavità articolare (emartrosi), meno spesso (10-20%), si formano ematomi sotto la pelle. Con l’emartro, l’artrite progredisce, il dolore si sviluppa, ecc.

Ci sono altre cause di morte per le persone con emofilia. Ad esempio, nel 2016 sono state pubblicate le statistiche sulla mortalità dei pazienti con emofilia nel nostro paese per l’epatite C. Secondo i dati espressi dai medici, il 95% dei pazienti adulti con questa malattia è infetto dal virus dell’epatite C. E hanno ricevuto durante la trasfusione di componenti del sangue che non sono nel loro corpo. Il fatto è che fino al 2005 i prodotti sanguigni non sono stati sottoposti a inattivazione virale, che ha portato all’infezione dei pazienti.

Oltre all’epatite C, le persone con emofilia hanno un aumentato rischio di contrarre l’HIV, che è anche associato alla necessità di trasfusioni regolari di componenti del sangue.

Il mito della vita breve delle persone con emofilia

In precedenza, tali pazienti morivano davvero abbastanza velocemente. Come accennato in precedenza, poche persone sono riuscite a vivere fino a 30 anni. Oggi la situazione è completamente diversa. Esistono farmaci che consentono alle persone affette da emofilia di condurre una vita piena, praticamente senza restrizioni. Basti pensare che in Israele gli emofiliaci prestano servizio con successo anche nell’esercito.

Ma c’è un problema: l’alto costo di tali farmaci. In Russia funziona il programma “7 nosologies”, secondo il quale i pazienti con emofilia dovrebbero ricevere farmaci per loro vitali a spese dello Stato. Ma, come dimostra la pratica, la realtà non sempre corrisponde ai piani.

Una cosa è certa: con i farmaci giusti, un paziente emofilico vivrà quanto una normale persona sana.

Il mito sulla natura maschile della malattia

Si ritiene che l’emofilia sia una malattia puramente maschile. In effetti, non tutto è così semplice.

Partiamo dal fatto che la malattia è effettivamente legata al sesso, o meglio, al cromosoma X. Se una ragazza riceve un cromosoma X con un gene difettoso da uno dei genitori, allora ricordiamo che ha un altro cromosoma X – dall’altro genitore, solitamente sano. E questo cromosoma sano, per così dire, “si sovrappone” al gene sbagliato sul cromosoma “malato”. Di conseguenza, la ragazza non si ammalerà, ma con una probabilità del 50% riuscirà a trasmettere il gene della malattia a suo figlio, che diventerà emofilo. E questo accadrà perché non ha un secondo cromosoma X, quindi niente può fermare la malattia. Quindi, le persone regnanti d’Europa furono “premiate” con questa malattia dalla regina Vittoria inglese.

Ma una ragazza può anche contrarre l’emofilia se riceve contemporaneamente due cromosomi X con geni difettosi. Tali casi sono estremamente rari, ma esistono.

A proposito, esiste anche la malattia di von Willebrand, anch’essa una patologia ereditaria associata alla mancanza dell’omonimo fattore, che protegge il fattore VIII della coagulazione del sangue dalla distruzione. Questa patologia è anche caratterizzata da sanguinamento spontaneo ed è più spesso diagnosticata nelle donne a causa di sanguinamento mestruale anormalmente pesante.

Il mito dell’ereditarietà dell’emofilia

In effetti, è una malattia ereditaria. Ma in aggiunta, la mutazione del gene associato all’emofilia può avvenire da sola, spontaneamente. E per questo non è necessario avere genitori portatori del gene difettoso. Secondo gli esperti, fino a un terzo di tutti i casi di emofilia sono varianti sporadiche (casuali) che non sono in alcun modo correlate all’ereditarietà.

Terapia genica: sull’orlo del successo

Oggi, per il momento, una persona che ha ricevuto una diagnosi di emofilia non può essere completamente guarita dalla sua malattia. Tuttavia, è del tutto possibile che vivrà per vedere il giorno in cui la terapia genica per l’emofilia verrà eseguita in tutto il mondo. Nel 2017, gli specialisti britannici hanno annunciato che la loro terapia genica innovativa per l’emofilia A ha consentito a 11 pazienti di vivere per almeno un anno senza iniezioni regolari di fattori sanguigni mancanti. Questo risultato è stato raggiunto dopo una sola iniezione di un farmaco con una copia del gene mancante.