Lo studio Charite-Universitatsmedizin Berlin ha confermato che il regime terapeutico combinato per la fibrosi cistica è efficace non solo per adolescenti e adulti.

La fibrosi cistica rimane una malattia genetica incurabile che compromette la funzione polmonare e riduce notevolmente l’aspettativa di vita. Un trattamento precoce significa che la progressione della malattia sarà notevolmente rallentata. In precedenza, le persone affette da questa malattia morivano prima di raggiungere l’età adulta. Oggi l’aspettativa di vita media è di circa 55 anni.

I farmaci che affrontano non solo i sintomi della malattia ma anche i difetti molecolari sottostanti sono disponibili solo da pochi anni. La terapia tripla che combina tre modulatori CFTR (elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor) può ripristinare la funzione del canale ionico a circa la metà dei livelli normali nei pazienti con una singola copia della mutazione F508del, causando così un marcato miglioramento della funzione polmonare e della qualità della vita.

Fino ad ora, questo trattamento era disponibile solo per i pazienti di età pari o superiore a 12 anni. Un nuovo studio ha dimostrato che la stessa terapia per bambini di età compresa tra 6 e 12 anni ha migliorato significativamente la funzione del canale CFTR, migliorando così la funzionalità polmonare e la qualità della vita. Il trattamento ha avuto un buon profilo di sicurezza generale ed è stato ben tollerato, con effetti collaterali paragonabili a quelli osservati nei pazienti anziani. Anche in una fase così precoce della malattia e nonostante la breve durata del trattamento, i bambini hanno mostrato un netto miglioramento.

Gli scienziati consigliano di estendere l’autorizzazione all’immissione in commercio per questo regime a tripla combinazione per includere i bambini dai 6 anni in su. Ciò significa che saremo in grado di trattare i bambini con fibrosi cistica in questa fascia di età. Come passo successivo, il team di ricerca prevede di verificare se la combinazione di farmaci potrebbe essere adatta per l’uso nei bambini piccoli.

Il nuovo lavoro, che è stato condotto presso centri di dieci paesi diversi, è stato concepito come uno studio controllato randomizzato, il gold standard per gli studi clinici.