L’anemia di Diamond-Blackfan prende il nome dagli scienziati che per primi l’hanno descritta nel 1938. L’essenza di questa malattia risiede in una violazione ereditaria della formazione dei globuli rossi. Come risultato di questa patologia, il numero di globuli rossi prodotti non è sufficiente per ricostituire i globuli rossi morenti e, di conseguenza, il paziente ha un basso livello di emoglobina.

L’anemia di Diamond-Blackfan è una malattia rara. Secondo le statistiche, la sua prevalenza non supera i 6 casi per 1 milione di bambini. La malattia è ugualmente comune sia nei ragazzi che nelle ragazze. Molto spesso, i primi segni della malattia vengono rilevati nei primi dodici mesi di vita di un bambino, in un quarto dei pazienti, subito dopo la nascita.

Sintomi della malattia di Diamond-Blackfan

È estremamente difficile sospettare l’anemia di Diamond-Blackfan sulla base dei soli segni clinici di accompagnamento. La conferma finale della diagnosi si basa su ulteriori studi. In particolare, stiamo parlando non solo di esami del sangue, ma anche della diagnosi delle patologie del midollo osseo.

Il sintomo più caratteristico dell’anemia è solo l’aumento del pallore della pelle. Spesso questi bambini hanno anomalie congenite dello sviluppo. Inoltre, il quadro clinico può includere un aumento di peso insufficiente del bambino, debolezza. Man mano che il bambino cresce, possono aggiungersi anche altri sintomi caratteristici dell’anemia grave. In particolare, includono l’epatosplenomegalia, vari problemi con il sistema cardiovascolare. Nel caso in cui il trattamento dell’anemia non venga avviato in modo tempestivo, l’effetto patologico sul cuore aumenta gradualmente, il che può portare a grave insufficienza cardiaca e morte.

Nel 2016, scienziati del National Medical Research Center for Pediatric Hematology, Oncology and Immunology. D. Rogacheva ha pubblicato un lavoro, i cui risultati hanno stabilito un’alta incidenza tra i pazienti con anemia di Diamond-Blackfan di tali complicazioni dal sistema endocrino come ipogonadismo, ipotiroidismo, ipoparatiroidismo, nonché dal sistema cardiovascolare sotto forma di cardiopatia.

Trattamento e prognosi dell’anemia Diamond-Blackfan

Vale la pena dire che in circa un paziente su cinque a cui è stata diagnosticata nei primi mesi di vita, l’anemia di Diamond-Blackfan termina con una remissione spontanea. I medici non sono ancora stati in grado di rispondere finalmente alla domanda sul perché questo stia accadendo.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questa malattia rappresenta una minaccia per la vita e pertanto è necessario iniziare una terapia immediata. I glucocorticosteroidi sono considerati il ​​​​gruppo di farmaci più efficace per il trattamento di questa patologia. I miglioramenti dopo l’inizio del trattamento devono essere osservati entro la fine della seconda settimana. In futuro, a seconda delle condizioni del paziente e delle caratteristiche del suo corpo, il medico può prescrivere questi farmaci in cicli o, riducendo a dosi minime, come terapia permanente per tutta la vita. Quasi la metà dei bambini risponde bene a tale trattamento: sullo sfondo dei corticosteroidi, hanno una remissione stabile. Va notato che la terapia dovrebbe essere prescritta solo da un medico, qualsiasi automedicazione in questo caso è inaccettabile.

Un’altra opzione di trattamento è l’emotrasfusione (trasfusione di sangue). In sostanza, tale terapia è più pericolosa per la salute dei corticosteroidi, ma può anche dare un risultato positivo. Altrimenti, la malattia di Diamond-Blackfan è fatale.