Malattie rare: Aggiornamenti e Novità in Terapia by Xagena

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Sindrome di Sweet in pazienti con e senza tumore

La sindrome di Sweet è una dermatosi neutrofila che può essere classificata nei sottotipi classico, associato a malignità e farmaco-indotto. Pochi studi hanno analizzato sistematicamente questo raro …


 

Approccio basato sulla copeptina nella diagnosi del diabete insipido

Il test di privazione dell’acqua indiretto è l’attuale standard di riferimento per la diagnosi del diabete insipido. Tuttavia, è tecnicamente scomodo da somministrare e i risultati sono spesso imprec …

FarmaExplorerMediexplorer.it


 

Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l’inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell’esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazion …


 

Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul …

MedFocusXapedia.it


 

Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L’ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, os …


 

Canakinumab per il trattamento delle sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente

La febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi ( noto anche come sindrome da iperimmunoglobulinemia D ) e la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumora …

Onco News


 

Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tip …


 

Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a lungo termine dei glucocorticoidi sulla progressione …

Malattie rare: Aggiornamenti e Novità in Terapia by Xagenaultima modifica: 2019-01-12T07:49:06+01:00da tiberis1

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