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Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomia ...
Gangliosidosi, malattie metaboliche geneticamente determinate caratterizzate da accumulo di gangliosidi nei lisosomi
Le gangliosidosi sono un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici della beta-galattosidasi-1 ( ga ...
Storia naturale della crescita nei pazienti con sindrome di Hunter
La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l'impatto complessivo è poco conosciuto. Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parame ...
La riduzione precoce del volume del pancreas alla tomografia computerizzata predice le recidive nei pazienti con pancreatite autoimmune di tipo 1 trattati con steroidi
La pancreatite autoimmune di tipo 1 ( AIP ) è clinicamente caratterizzata da una risposta alla terapia steroidea. Pur avendo una prognosi favorevole, la pancreatite autoimmune ha un alto tasso di reci ...
Ruolo delle lipoproteine ad alta densità nella malattia di Gaucher di tipo 1
La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Si è ce ...
Sindrome ROHHAD ed evoluzione dei disturbi della respirazione nel sonno
L’obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica ( ROHHAD ) è una malattia rara con un alto tasso di mortalità. Anche se l’ipoventilazione nottu ...
Palovarotene nel trattamento dei pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva
Sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II sulla valutazione del farmaco sperimentale Palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progres ...