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Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena


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Aggiornamento in Medicina

Diagnosi non-bioptica di amiloidosi cardiaca da transtiretina

La amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR ) è una cardiomiopatia progressiva e fatale per la quale sono in fase di sviluppo diverse terapie promettenti. La diagnosi è spesso ritardata o mancata ...


Malattie rare e Terapia genica: Strimvelis nel trattamento della immunodeficienza ADA-SCID

Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced The ...


Cerdelga nel trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

Cerdelga ( Eliglustat ) è indicato per il trattamento a lungo termine di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) che sono metabolizzatori lenti ( poor metaboliser, PM ), metabolizza ...


Malattia di Castleman multicentrica idiopatica

La malattia di Castleman multicentrica descrive un gruppo di malattie linfoproliferative poco conosciute guidate da ipercitochinemia proinfiammatoria. I pazienti hanno caratteristiche cliniche etero ...


Beneficio prolungato di Ivacaftor nella fibrosi cistica

Negli studi clinici, i pazienti con fibrosi cistica e una mutazione G551D che hanno ricevuto Ivacaftor ( Kalydeco ) hanno presentato miglioramenti negli esiti polmonari e nutrizionali. Tuttavia, non ...