Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Strensiq per l’ipofosfatasia, una rara malattia ossea
L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq ( Asfotase alfa ), per il trattamento a lungo …
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( pAIS ) è una situazione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli androgeni che determina una ridotta risposta cellulare all’azi …
Carenza ereditaria di DOCK2 in pazienti con infezioni invasive a insorgenza precoce
Le immunodeficienze combinate sono segnate da errori congeniti dell’immunità da cellule T, in cui le cellule T presenti sono quantitativamente o funzionalmente carenti. È anche comune una alterata i …
Sintomi urologici e gastrointestinali nelle distroglicanopatie
Si è determinata la frequenza dei sintomi urologici e gastrointestinali in una coorte di individui con distroglicanopatia rispetto ai controlli sani. I partecipanti a uno studio nordamericano sulla …
Eliglustat rispetto a Imiglucerasi nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabilizzata in terapia enzimatica sostitutiva
Il cardine del trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1 è l’infusione a settimane alterne della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). Uno studio ha verificato se i pazienti stabili con t …