Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Sicurezza ed efficacia di Drisapersen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è causata da deficit di distrofina e deterioramento muscolare e colpisce preferenzialmente i ragazzi. Lo skipping ( salto ) dell’esone indotto dall’oligonucleotide …
Vitamina-D nei bambini con fibrosi cistica: associazione con infiammazione e colonizzazione batterica
I pazienti con fibrosi cistica hanno alti tassi di insufficienza di vitamina D. La relazione tra lo stato di vitamina D e l’infiammazione nei pazienti con fibrosi cistica è poco conosciuta. È stata …
Efficacia e sicurezza a lungo termine di Anakinra, un antagonista del recettore della interleuchina-1, nella sindrome di Schnitzler
E’ stata valutata l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di Anakinra [ Kineret ], un antagonista del recettore della interleuchina-1 ( IL1Ra ), nella sindrome di Schnitzler. Tra il 2010 e il 2 …
Trattamento neonatale della sindrome CINCA
La sindrome cronica infantile cutanea neurologica articolare ( CINCA ), detta anche malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale ( NOMID ) è una malattia cronica a esordio precoce che co …
Cisteamina bitartrato orale e Acetilcisteina per i pazienti con lipofuscinosi ceroide neuronale infantile
La lipofuscinosi neuronale ceroide infantile è una malattia neurodegenerativa devastante da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene CLN1 o PPT1 che codifica per la palmitoil-proteina tioest …