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Aggiornamento in MedicinaSindrome di Morris o femminilizzazione testicolare
La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46XY ( a cui corrisponde un gen ...
Negli Stati Uniti approvato Esbriet per rallentare il decorso della fibrosi polmonare idiopatica
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una mala ...
Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L' ...
Eterogeneità clinica e genetica della carenza di acil-coenzima A deidrogenasi a insorgenza tardiva
La carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi ( MADD ) è una malattia autosomica recessiva causata da deficit di trasferimento degli elettroni di flavoproteina o di di trasferimento elettronico della f ...
Progressione della malattia di Gaucher: la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine riduce incidenza di splenectomia e di complicazioni alle ossa
Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori ma ...