Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Carenza di SURF1 causa malattia di Charcot-Marie-Tooth demielinizzante
Uno studio ha valutato se le mutazioni nel gene SURF1 siano una causa di malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ). Sono stati descritti 2 pazienti da una famiglia con malattia di Charcot-Marie-Tooth …
Caratteristiche cliniche e genetiche della perdita di udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
È stata descritta la perdita dell’udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale ( FSHD ) ed è stato esaminato il rapporto al genotipo. Sono state revisionate le cartelle cliniche di tutti i …
Revisione della letteratura sulla sindrome di Fahr
La malattia di Fahr, o sindrome di Fahr, è un raro disturbo neurologico caratterizzato da anomali depositi calcificati nei gangli basali e nella corteccia cerebrale. I depositi calcificati sono cost …
Concentrazioni sieriche di VEGF-D come biomarcatore della gravità della linfoangioleiomiomatosi e della risposta al trattamento
VEGF-D è un fattore di crescita della linfoangiogenesi con un ruolo chiave nelle metastasi tumorali.Le concentrazioni sieriche di VEGF-D risultano aumentate nella maggior parte dei pazienti con linfoa …
Acetilcisteina è associata a un miglioramento della funzione renale nei pazienti con cistinosi nefropatica
La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica recessiva sistemica caratterizzata da deposito di cistina intralisosomiale. La Cisteamina ( Cystagon, Procysbi ) è una componente essenziale de …