Biomedicina:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Ipertricosi lanuginosa acquisita associata a epatite autoimmune
L’ipertricosi lanuginosa acquisita è una rara condizione, caratterizzata da sviluppo progressivo di peli tipo lanugo, distribuiti soprattutto sul volto. Nella maggior parte dei casi, l&rs …
Strategia alternativa per lo screening di neonati affetti da fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e denso. Ciò può provocare gravi problemi respiratori e digestivi, con …
Significativo impatto delle aritmie sulla storia naturale della malattia di Anderson-Fabry
La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presen …
La necrosi avascolare della testa del femore è correlata a mutazione del gene COL2A1
La necrosi avascolare della testa del femore ( ANFH ) causa una disabilità che spesso richiede l’intervento chirurgico.La maggior parte dei casi di necrosi avascolare della testa del femore sono spora …
Alterazioni in CDKL5 alla base della variante di Hanefeld, una rara forma della sindrome di Rett
Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite ) c’è una nuova po …