Newsletter Xagena
Aggiornamento in MedicinaIpertricosi lanuginosa acquisita associata a epatite autoimmune
L’ipertricosi lanuginosa acquisita è una rara condizione, caratterizzata da sviluppo progressivo di peli tipo lanugo, distribuiti soprattutto sul volto. Nella maggior parte dei casi, l&rs ...
Strategia alternativa per lo screening di neonati affetti da fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e denso. Ciò può provocare gravi problemi respiratori e digestivi, con ...
Significativo impatto delle aritmie sulla storia naturale della malattia di Anderson-Fabry
La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presen ...
La necrosi avascolare della testa del femore è correlata a mutazione del gene COL2A1
La necrosi avascolare della testa del femore ( ANFH ) causa una disabilità che spesso richiede l’intervento chirurgico.La maggior parte dei casi di necrosi avascolare della testa del femore sono spora ...
Alterazioni in CDKL5 alla base della variante di Hanefeld, una rara forma della sindrome di Rett
Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite ) c’è una nuova po ...