Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
La sindrome da delezione 22q11.2 si caratterizza con cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario
La sindrome da delezione 22q11.2 è dovuta a una aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi fac …
Effetto degli estrogeni su Pseudomonas aeruginosa tipo mucoide ed esacerbazioni nella fibrosi cistica
Le donne con fibrosi cistica hanno un maggior rischio di conversione mucoide di Pseudomonas aeruginosa, che contribuisce a una dicotomia sessuale della gravità della malattia. Uno studio ha valutat …
Bevacizumab nei pazienti con teleangectasia emorragica ereditaria e malformazioni vascolari epatiche gravi e alta gittata cardiaca
L’unico trattamento disponibile per ripristinare la normale gittata cardiaca nei pazienti con forma ereditaria di telangectasia emorragica ( HHT ) e insufficienza cardiaca è il trapianto di fegato. …
Sindrome da deficit della 17,20 liasi
I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata corrispondere a una diversa attività steroidogeni …
Confronto tra chirurgia e intervento endovascolare nella arterite di Takayasu
Con i recenti progressi nel trattamento endovascolare, l’angioplastica endoluminale percutanea si è rivelata particolarmente utile per le lesioni arteriose da arterite di Takayasu.Tuttavia, i dati pro …