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Aggiornamento in MedicinaLa sindrome da delezione 22q11.2 si caratterizza con cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario
La sindrome da delezione 22q11.2 è dovuta a una aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi fac ...
Effetto degli estrogeni su Pseudomonas aeruginosa tipo mucoide ed esacerbazioni nella fibrosi cistica
Le donne con fibrosi cistica hanno un maggior rischio di conversione mucoide di Pseudomonas aeruginosa, che contribuisce a una dicotomia sessuale della gravità della malattia. Uno studio ha valutat ...
Bevacizumab nei pazienti con teleangectasia emorragica ereditaria e malformazioni vascolari epatiche gravi e alta gittata cardiaca
L’unico trattamento disponibile per ripristinare la normale gittata cardiaca nei pazienti con forma ereditaria di telangectasia emorragica ( HHT ) e insufficienza cardiaca è il trapianto di fegato. ...
Sindrome da deficit della 17,20 liasi
I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata corrispondere a una diversa attività steroidogeni ...
Confronto tra chirurgia e intervento endovascolare nella arterite di Takayasu
Con i recenti progressi nel trattamento endovascolare, l'angioplastica endoluminale percutanea si è rivelata particolarmente utile per le lesioni arteriose da arterite di Takayasu.Tuttavia, i dati pro ...