Newsletter Xagena
Aggiornamento in MedicinaLa neuropatia motoria contribuisce alla andatura instabile nei pazienti con la sindrome di Dravet
Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell'andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti ...
Minor rischio di cancro nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica
I rischi oncologici sono significativamente ridotti nei soggetti con sclerosi laterale amiotrofica, compreso il rischio di cancro ai polmoni. È invece stato osservato un significativo aumento del ri ...
Prevalenza della malattia di Pompe nei pazienti con iperCKemia e debolezza muscolare dei cingoli pelvico e scapolare
È stata esaminata un'ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o debolezza muscolare dei cingoli ( LGMW ) per carenza di acido alfa-glucos ...
Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di Castleman
Sono stati definiti i fenotipi di neuropatia periferica associati alla malattia di Castleman. È stato condotto uno studio retrospettivo per i pazienti con malattia di Castleman, confermata mediante ...
Selumetinib è efficace contro i neurofibromi plessiformi correlati a neurofibromatosi di tipo 1
I bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi inoperabili hanno tratto beneficio da un trattamento con Selumetinib a lungo termine senza effetti tossici in eccesso. Dato che m ...
Il gene MAPT è metilato in modo differenziale nel cervello con paralisi sopranucleare progressiva
La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa rara che causa sintomi parkinsoniani. L’alterata metilazione del DNA del gene della proteina tau associata ai microtubuli è cor ...